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1985年 3
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2009年 7
2010年 6
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2013年 18
2014年 19
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2016年 25
2017年 30.
2018年 20.
2019年 22
2020年 18
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罕见疾病基因的识别使用血液转录组测序和大群的控制。
Fresard L,斯梅尔C,费拉罗NM,特朗红葡萄酒NA,李X,史密斯KS,邦纳D, Kernohan KD, Marwaha年代,Zappala Z, Balliu B,戴维斯JR,刘B, Prybol CJ,科勒约,Zastrow DB,路透社厘米,Fisk DG,树林,戴维森JM,哈特利TJoshi R,闪光灯BJ, Utiramerur年代;确诊疾病网络;Care4Rare加拿大财团,林德L, Ingelsson E,战斗,Bejerano G,伯恩斯坦是的,阿什利EA,抵制公里,默克JD,惠勒太,蒙哥马利某人。 Fresard L, et al。作者:哈特利t。 Nat地中海。2019年6月,25 (6):911 - 919。doi: 10.1038 / s41591 - 019 - 0457 - 8。Epub 2019年6月3。 Nat地中海》2019。 PMID:31160820 免费的PMC的文章。
生殖系AGO2突变损害RNA干扰和人类神经系统的发展。
Lessel D, Zeitler DM、Reijnders MRF到访,Hassani Nia F, Bartholomaus, Martens V, Bruckmann,格劳V, McConkie-Rosell,麦当劳M, Lozic B,棕褐色,葛克E, Johannsen J, Denecke J, Telegrafi, Zonneveld-Huijssoon E, Lemmink HH, Cham辆宝马车,Kovacevic T, Ramsdell L,自由/开源软件K, Le Duc D,米特D, Syrbe年代,Merkenschlager, Sinnema M -潘尼斯B,懒J,婚礼,哈特利TMortreux J, Busa T, Missirian C, Prasun P, Luttgen年代,Mannucci我Lessel我Schob C, Kindler年代,帕帕斯J,拉宾R, Willemsen M, Gardeitchik T, Lohner K,臀部P,迪亚斯KR,埃文斯,安德鲁斯π,Roscioli T, Brunner HG, Chijiwa C,刘易斯MES, Jamra RA, Dyment哒,抵制公里,Stegmann APA, Kubisch C,谭EC, Mirzaa通用,McWalter K, Kleefstra T, Pfundt R, Ignatova Z,迈斯特G, Kreienkamp HJ。 Lessel D, et al。作者:哈特利t。 Nat Commun。2020年11月16日,11 (1):5797。doi: 10.1038 / s41467 - 020 - 19572 - 5。 Nat Commun》2020。 PMID:33199684 免费的PMC的文章。
口头haploinsufficiency引起神经发育障碍重叠的近端1 p36删除综合症与X染色体的episignature雌性。
无线电FC,彭日成K, Ciolfi,马列维,Hernandez-Garcia, Pedace L, Pantaleoni F,刘Z, de Boer E,杰克逊,Bruselles,麦克恩H, Stellacci E, Lo西塞罗年代,莫塔,Carrozzo R, Dentici ML, McWalter K,德赛M,莫纳亨公斤,Telegrafi,菲利普·C, Vitobello,非盟M,大K, Sanchez-Lara PA,贝兹J, Lindstrom K, Kulch P,塞巴斯蒂安·J, Madan-Khetarpal年代,客栈C, MacKenzie JJ, Monteleone B,桑德斯CJ, Jean奎瓦斯JK交叉L,周D,哈特利T索耶SL,蒙泰罗FP,浅滩浅滩电视,Kok F, Schultz-Rogers勒,Macke EL,摩拉瓦河E,克利电子战,Kemppainen J, Iascone M, Selicorni, Tenconi R,阿莫DJ,《L, Gallacher L, Turnpenny PD,“斯太尔K, Ellard年代,Cabet年代,Lesca G,帕斯卡J, Steindl K, Ravid年代,维斯K,城堡AMR,卡特太,Kalsner L, de Vries BBA, van Bon BW,威夫先生,Pfundt R, Stegmann APA,克尔B,金斯敦嗯,钱德勒柯,希恩W,伊莱亚斯房颤,Shinde DN,市镇MC,罗宾·NH Goodloe D, Vanderver, Sherbini O, Bluske K, Hagelstrom RT,执政党的C, Faletra F, Musante L, Kurtz-Nelson EC,伯爵RK, Anderlid BM,莫林G, van Slegtenhorst M, Diderich克姆,布鲁克斯,Gribnau J,波尔人RG,隙缝TR,卡特磅,劳赫,Gasparini P,抵制公里,诺曼TS,格雷厄姆JM Jr副检察官L,河岸,王T为EE, Priolo M, Dallapiccola B,维瑟LELM, Sadikovic B,斯科特•达夹小杰,塔尔塔利亚米。 广播俱乐部,et al。作者:哈特利t。 J哼麝猫。2021年3月4日,108 (3):502 - 516。doi: 10.1016 / j.ajhg.2021.01.015。Epub 2021年2月16日。 2021年J哼麝猫。。 PMID:33596411 免费的PMC的文章。
Mandibulofacial Dysostosis头小畸型。
行,哈特利T麦克唐纳SK,抵制公里。 行,等。作者:哈特利t。 2014年7月3日(2020年11月12日更新)。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA,华莱士,豆LJH, Gripp千瓦,Mirzaa通用,Amemiya,编辑。GeneReviews®(互联网)。西雅图华盛顿大学西雅图(WA):;1993 - 2022。 2014年7月3日(2020年11月12日更新)。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA,华莱士,豆LJH, Gripp千瓦,Mirzaa通用,Amemiya,编辑。GeneReviews®(互联网)。西雅图华盛顿大学西雅图(WA):;1993 - 2022。 PMID:24999515 免费书籍和文档。 审查。
Menin-MLL抑制剂逆转致癌活性MLL融合蛋白在白血病。
Grembecka J,年代,施正荣,Purohit T,统治AG)、索伦森RJ,高清,井MJ,贝尔彻,哈特利T赫斯杰,Cierpicki T。 Grembecka J, et al。作者:哈特利t。 Nat化学杂志。2012年1月29日,8 (3):277 - 84。doi: 10.1038 / nchembio.773。 Nat化学杂志》2012。 PMID:22286128 免费的PMC的文章。
函数在人类体:task-fMRI和个人行为的差异。
Barch DM,伯吉斯GC,危害MP,彼得森,Schlaggar提单,Corbetta M,格拉瑟MF,寇蒂斯年代,武断的话,Feldt C,诺兰D, E,科比哈特利T页脚啊,比约克JM, Poldrack R,史密斯,约翰森伯格H,斯奈德AZ,范·埃森直流;WU-Minn HCP财团。 Barch DM, et al。作者:哈特利t。 科学杂志。2013年10月15日,80:169 - 89。doi: 10.1016 / j.neuroimage.2013.05.033。2013年5月16日Epub。 科学杂志》2013。 PMID:23684877 免费的PMC的文章。
性、抑郁,和心脏康复。
Suskin NG Huitema AA,哈特利T,McKelvie RS。 Suskin NG, et al。作者:哈特利t。 心功能杂志。2021年3月,37 (3):357 - 358。doi: 10.1016 / j.cjca.2020.12.001。Epub 2020 12月5。 心功能杂志。2021。 PMID:33290825 没有可用的抽象。
哺乳动物的神经生物学导航。
普特年代,哈特利T杆C。 普特年代,et al。作者:哈特利t。 咕咕叫杂志。2018年9月10日,28 (17):R1023-R1042。doi: 10.1016 / j.cub.2018.05.050。 咕咕叫医学杂志》2018。 PMID:30205053 免费的文章。 审查。
测量在非洲中风患者平衡功能障碍。
Inglis-Jassiem G,提多,汉堡,哈特利TSteyn说H, Berner K。 Inglis-Jassiem G, et al。作者:哈特利t。 编辑:Louw问。协作能力开发补充中风康复在非洲(互联网)。开普敦(ZA):小岛屿国家联盟;2020年。第七章。 编辑:Louw问。协作能力开发补充中风康复在非洲(互联网)。开普敦(ZA):小岛屿国家联盟;2020年。第七章。 PMID:34606196 免费书籍和文档。 审查。
新的诊断方法诊断罕见的遗传性疾病。
哈特利TLemire G Kernohan KD, Howley他,亚当斯博士,抵制公里。 哈特利T,等。 为基因组学哼麝猫。2020年8月31日;21:351 - 372。doi: 10.1146 / annurev -染色体组083118 - 015345。Epub 2020年4月13日。 为基因组学哼麝猫》2020。 PMID:32283948 审查。
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