MSTO1突变导致mtDNA缺失,表现为肌肉萎缩伴小脑受累。
Donkervoort S, Sabouny R, Yun P, Gauquelin L, Chao KR, Hu Y, Al Khatib I, Töpf A, Mohassel P, Cummings BB, Kaur R, Saade D, Moore SA, Waddell LB, Farrar MA, Goodrich JK, Uapinyoying P, Chan SHS, Javed A, Leach ME, Karachunski P, Dalton J, Medne L, Mohassel P, Cummings BB, Kaur R, Saade D, Moore SA, Waddell LB, Farrar MA, Goodrich JK, Uapinyoying P, Chan SHS,哈珀一个, Thompson C, Thiffault I, Specht S, Lamont RE, Saunders C, Racher H, Bernier FP, Mowat D, Witting N, Vissing J, Hanson R, Coffman KA, Hainlen M, Parboosingh JS, Carnevale A, Yoon G, Schnur RE;Care4Rare Canada Consortium, Boycott KM, Mah JK, Straub V, Foley AR, Innes AM, Bönnemann CG, Shutt TE。
Donkervoort S等。作者:哈珀一个.
神经病理学杂志。2019年12月;138(6):1013-1031。doi: 10.1007 / s00401 - 019 - 02059 - z。Epub 2019 8月29日。
Acta Neuropathol》2019。
PMID:31463572
免费的PMC的文章。