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扩大骨骼发育不良的表型和种类。
Patel Maddirevula年代,Alsahli年代,Alhabeeb L, N, Alzahrani F, Shamseldin他Anazi年代,Ewida N,阿尔HS, Mohamed司法院Alazami,易卜拉欣N, Abdulwahab F,哈西姆M, Abouelhoda M,款项D,艾尔Tassan N, Alshammari M, Alsagheir, Seidahmed MZ, Sogati年代,Aglan女士,哈马德MH,萨利赫,哈米德AA, Alhashmi N,纳比尔,Alfadli F, Abdel-Salam GMH。Alkuraya H, Peitee WO, Keng WT, Qasem A, Mushiba AM, Zaki MS,法萨德先生阿法德尔M、亚历山大S、萨博Y、坦塔米S、埃克博特AV、伊斯梅尔S、霍斯尼GA、奥塔迪GA、阿姆鲁K、塔拉S、汗奥、里兹克T、阿拉奎尔A、阿尔西迪基A、辛格A、卡普尔S、阿尔哈希姆A、法凯E、沙欣R、阿尔库拉亚FS。 Maddirevula S等人。作者包括:法萨德先生. Genet医学院。2018年12月;20(12):1609-1616。内政部:10.1038/gim.2018.50。Epub 2018年4月5日。 Genet医学院。2018 PMID:29620724
33个疑似原发性纤毛运动障碍的埃及家庭的临床和遗传谱。
法萨德先生威斯康星州肖曼、莫尔西H、帕特尔议员、拉德万N、詹金斯L、库鲁普T、福达E、米奇森HM、法西N。 法萨德先生,等。 克林格内特。2020年3月;97(3):509-515。内政部:10.1111/cge.13661。Epub 2019年12月5日。 克林格内特。2020 PMID:31650533
多民族原发性睫状体运动障碍队列中NGS诊断和疾病分层的临床应用。
法萨德先生,帕特尔议员,鞋标A,卡鲁普T,海沃德J,迪克森M,罗杰斯AV,奥洛森S,杰克逊C,戈金P,赫斯特RA,拉特曼A,汤普森J,詹金斯L,奥罗拉P,莫亚E,切库蒂P,奥卡拉汉C,莫里斯·罗森达尔DJ,沃森CM,威尔逊R,卡尔S,沃克W,皮特诺A,洛佩雷斯S,莫尔斯H,肖曼W,佩雷拉L,常数C,洛宾格先生,钟埃姆克,凯尼亚P,鲁曼N,Fasseeh N,Lucas JS,Hogg C,Mitchison HM。 法萨德先生,等。 杰内特医学院。2020年5月;57(5):322-330。内政部:10.1136/jmedgenet-2019-106501。Epub 2019年12月25日。 杰内特医学院。2020 PMID:31879361
拓扑数据分析揭示了原发性睫状体运动障碍的基因型-表型关系。
Shoemark A, rubo B, Legendre M,法萨德先生例如,哈曼、贝斯特S、邦ICM、布兰德斯玛J、伯格尔公关、卡尔森G、卡尔SB、卡罗尔M、爱德华兹M、埃斯库迪埃、霍诺瑞、亨特D、朱维翁G、勒宾格先生、迈特B、莫里斯·罗森达尔D、帕彭JF、帕森斯CM、帕特尔议员、托马斯·N、托文宁·G、沃克·WT、威尔逊R、霍格C、米奇森·HM、卢卡斯JS。 等。作者:法萨德先生. 欧洲反应杂志。2021年8月5日;58(2):2002359。内政部:10.1183/13993003.02359-2020。2021年8月印刷。 Eur Respir J. 2021年。 PMID:33479112
原发性睫状体运动障碍患者体位缺陷和先天性心脏病的危险因素。
贝斯特S,鞋标A,鲁布B,帕特尔议员,法萨德先生,狄克逊M,罗杰斯AV,赫斯特RA,拉特曼A,奥洛森S,杰克逊CL,戈金P,托马斯S,彭杰利R,卡鲁普T,皮萨里杜E,海沃德J,奥努弗里亚迪斯A,奥卡拉汉C,勒宾先生,威尔逊R,钟姆,凯尼亚P,多尔蒂VL,卡瓦略JS,卢卡斯JS,米奇森HM,霍格C。 Best S等。作者:法萨德先生. 胸部。2019年2月;74(2):203-205。内政部:10.1136/thoraxjnl-2018-212104。Epub 2018年8月30日。 胸部。2019 PMID:30166424
低髓鞘和先天性白内障疾病中的新FAM126A突变。
特拉弗索M、阿塞雷托S、加泽罗E、萨瓦斯塔S、阿卜杜拉EM、罗西A、巴尔达萨里S、弗鲁西翁F、鲁菲纳齐G、,法萨德先生, El Beheiry A, Minetti C, Zara F, Biancheri R。 Traverso M等。作者包括:法萨德先生. 生物化学学报。2013年9月27日;439(3):369-72。doi: 10.1016 / j.bbrc.2013.08.077。2013年8月30日。 Biochem Biophys Res Common。2013 PMID:23998934
由细胞质轴突动力蛋白组装因子PIH1D3突变引起的x -连锁原发性纤毛运动障碍。
奥尔塞斯C、帕特尔议员、鞋标A、基维洛托S、勒让德M、威廉姆斯HJ、沃恩CK、海沃德J、戈登堡A、埃姆斯路、蒙耶MM、戴尔L、卡希尔T、贝维拉德J、格里格C、吉波尼M、尚托特S、杜克斯诺P、托马斯L、詹森L、科平B、塔玛莱A、托文·罗比内特C、帕彭JF、加林A、品I、维拉G、奥罗拉P、,法萨德先生, Jenkins L, Boustred C, Cullup T, Dixon M, Onoufriadis A, Bush A, Chung EM, Antonarakis SE, Loebinger MR, Wilson R, Armengot M, Escudier E, Hogg C;UK10K Rare Group, Amselem S, Sun Z, Bartoloni L, Blouin JL, Mitchison HM Olcese C等。作者包括:法萨德先生. 纳特公社。2017年2月8日;8:14279.doi:10.1038/ncomms14279。 纳特公社。2017 PMID:28176794 免费PMC文章。
由微管缺陷引起的原发性纤毛运动障碍与肺清除指数差相关。
欧文S,狄克逊M,法萨德先生弗罗斯特E、海沃德J、基尔平K、奥洛森S、奥努菲里亚迪斯A、帕特尔议员、史高丽J、卡尔SB、米奇森HM、勒宾先生、霍格C、鞋标A、布什A。 Irving S等。作者包括:法萨德先生. 肺。2018年4月,196(2):231 - 238。doi: 10.1007 / s00408 - 018 - 0086 - x。2018年1月24日。 肺。2018 PMID:29368042 免费PMC文章。
外动力蛋白臂重链DNAH9的突变导致运动性纤毛缺陷和倒位。
法萨德先生,鞋标A,勒让德M,赫斯特RA,科尔F,勒博涅P,路易B,多夫赫拉F,帕特尔议员,托马斯L,狄克逊M,伯格恩T,海耶斯J,尼科尔森股份公司,库鲁普T,詹金斯L,卡尔SB,奥罗拉P,勒穆洛瓦M,奥布森·弗勒里A,帕彭JF,奥卡拉汉C,阿姆塞伦S,霍格C,埃斯库迪埃E,塔辛AM,米奇森HM。 法萨德先生,等。 2018年12月6日;103(6):984-994。doi: 10.1016 / j.ajhg.2018.10.016。2018年11月21日。 我是詹·赫内特。2018 PMID:30471717 免费PMC文章。
C11orf70突变破坏多轴丝动力蛋白的鞭毛内运输依赖性组装,导致原发性纤毛运动障碍。
法萨德先生,鞋标A,le Borgne P,Koll F,Patel M,Dixon M,Hayward J,Richardson C,Frost E,Jenkins L,Cullup T,Chung EMK,Lemullois M,Aubusson Fleury A,Hogg C,Mitchell DR,Tassin AM,Mitchison HM。 法萨德先生,等。 我是詹·赫内特。2018年5月3日;102(5):956-972。内政部:10.1016/j.ajhg.2018.03.024。 我是詹·赫内特。2018 PMID:29727692 免费PMC文章。
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