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1。

国际共识指南对原发性纤毛运动障碍(PCD BEAT TEM标准)的诊断报告透射电子显微镜的结果。

Shoemark A,皇家男,Brochhausen C,Bukowy-Bieryllož,Margherita的德桑蒂男,由格P,格里芬P,Hegele RG,赫斯特RA,利MW,拉普顿A,MacKenney K,奥姆兰H,帕什JC,平托A,FP Reinholt施罗德Ĵ,Yiallouros P,EscudierÈ;这些作者代表承认下方*较大指南制定小组。

欧元呼吸杂志。2020年14月PII:1900725. DOI:10.1183 / 13993003.00725-2019。[打印的打印前]

结论:
32060067
2。

外显子20和21截断突变OFD1能引起不相关综合征的症状原发性纤毛运动障碍。

Bukowy-Bieryllož,Rabiasz A,Dabrowski的男,Pogorzelski A,Wojda A,Dmenska H,Grzela K,SroczynskiĴ,威特男,Zietkiewicz E.

医学遗传学杂志。2019年11月; 56(11):769-777。DOI:10.1136 / jmedgenet-2018-105918。EPUB 2019 7月31日。

结论:
31366608
3。

CFAP300:在斯拉夫例原发性纤毛运动障碍和纤毛动力蛋白武器贩运角色的突变。

Zietkiewicz E,Bukowy-Bieryllož,Rabiasz A,DACA-罗斯扎克P,Wojda A,德国Voelkel K,Rutkiewicz E,Pogorzelski A,Rasteiro男,维特M.

牛J和呼吸细胞分子生物学杂志。2019月; 61(4):440-449。DOI:10.1165 / rcmb.2018-0260OC。

结论:
30916986
4。

第三BEAT-PCD会议和第四届PCD培训学校的诉讼。

法利H,Rubbo B,Bukowy-Bieryllož,Fassad男,Goutaki男,哈曼K,霍格C,Kuehni CE,Lopes的S,尼尔森KG,诺里斯DP,Reula A,鲁曼N,Shoemark A,威尔金斯H,Wisse A,卢卡斯JS,Marthin JK。

BMC PROC。2018年12月18; 12(增刊16):64。DOI:10.1186 / s12919-018-0161-6。eCollection 2018。

结论:
30807620
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5。

进展的治疗使用提前终止密码子的药物刺激平移通读的。

东布罗夫斯基男,Bukowy-Bieryllož,Zietkiewicz E.

分子医学。2018 5月29日; 24(1):25。DOI:10.1186 / s10020-018-0024-7。评论。

结论:
30134808
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6。

第二BEAT-PCD会议和第3 PCD培训学校的程序:第1部分。

Halbeisen女,霍格C,丙氨酸MC,Bukowy-Bieryllož,达丝楼邓肯Ĵ,朋友A,Goutaki男,杰克逊C,基南V,哈里斯A,赫斯特RA,Latzin P,沼泽G,尼尔森K,诺里斯d,佩利塞尔d,Reula A,Rubbo B,鲁曼N,ShoemarkA,沃克WT,Kuehni CE,卢卡斯JS。

BMC PROC。2018 3月5日; 12(增刊2):1。DOI:10.1186 / s12919-018-0098-9。eCollection 2018。

结论:
29630684
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7。

氨基糖苷类刺激中所涉及原发性纤毛运动障碍所选基因过早终止密码子的连读。

Bukowy-Bieryllož,Dabrowski的男,威特男,Zietkiewicz E.

RNA生物学。2016 10月2日; 13(10):1041-1050。电子版2016年08月12。

结论:
27618201
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8。

在真核生物自然终止密码子的翻译通读潜力 - RNA序列的影响。

东布罗夫斯基男,Bukowy-Bieryllož,Zietkiewicz E.

RNA生物学。2015; 12(9):950-8。DOI:10.1080 / 15476286.2015.1068497。评论。

结论:
26176195
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9。

RPGR突变可能导致减少呼吸道纤毛的方向。

Bukowy-BieryłłoZ,ZiętkiewiczE,Loges的NT,Wittmer男,盖雷梅克男,奥尔布里希H,Fliegauf男,德国Voelkel K,Rutkiewicz E,拉特兰Ĵ,摩根L,Pogorzelski A,马丁Ĵ,Haan的E,伯杰W,奥姆兰H,威特M.

儿科杂志Pulmonol。2013年4月; 48(4):352-63。DOI:10.1002 / ppul.22632。EPUB 2012 8月6日。

结论:
22888088
10。

突变径向轮辐头部的基因和超微结构纤毛缺陷,原发性纤毛运动障碍患者中东欧队列。

ZiętkiewiczE,Bukowy-BieryłłoZ,德国Voelkel K,Klimek B,DmeńskaH,Pogorzelski A,Sulikowska-RowińskaA,Rutkiewicz E,维特M.

公共科学图书馆·一。2012; 7(3):e33667。DOI:10.1371 / journal.pone.0033667。电子版2012年03月20。

结论:
22448264
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