常染色体隐性努南综合症与biallelic LZTR1变体。
约翰斯顿JJ, van der Smagt JJ,罗森菲尔德是的,Pagnamenta, Alswaid,贝克是吗,布莱尔E, Borck G, Brinkmann J, Craigen W,粪便VC, Emrick L, Everman DB, van Gassen KL Gulsuner年代,冷雾MH, Jain M, Kuechler, Leppig KA, McDonald-McGinn DM,可以“挪威通讯社”星期六报导,法勒,罗德呃,罗杰斯RC, Sagi-Dain L酸式焦磷酸钠JC,谢弗AA, Schanze D,斯图尔特H,泰勒JC, Verbeek NE, Walkiewicz MA Zackai呃,Zweier C;确诊疾病网络的成员,泽克米,李B, Biesecker LG。
约翰斯顿JJ, et al。作者:贝克是吗。
地中海麝猫。2018年10月,20 (10):1175 - 1185。doi: 10.1038 / gim.2017.249。Epub 2018年2月22日。
地中海麝猫》2018。
PMID:29469822
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