支气管肺发育不良的遗传易感性
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- PMID:26963946
- PMCID:PMC4853271
- DOI:10.1097 / MOP.0000000000000344
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审查
支气管肺发育不良的遗传易感性
Curr Opin儿科．
2016年6月．
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摘要
审查目的:支气管肺发育不良(BPD)是早产儿常见的慢性肺部疾病。双胞胎研究表明，这种疾病具有很强的遗传性;然而，BPD的基因结构仍然不清楚。
最近的调查结果:许多研究采用了不同的方法来描述与BPD相关的遗传畸变，包括候选基因研究、全基因组关联研究、外显子组测序、整合组学分析和途径分析。候选基因研究确定了一些可能与BPD发展有关的基因，但每个基因的病因学贡献并不大。拷贝数变异研究和三个独立的全基因组关联研究均未发现显著且一致的遗传变异与BPD相关。最近的一项外显子序列研究指出了与这种疾病有关的罕见变异。在这篇综述中，我们总结了这些研究的方法和发现，并提出了未来的研究方向，以更好地了解这种潜在终身肺部疾病的遗传基础。
简介:遗传因素在BPD的发展中起着重要作用。最近的研究表明，参与肺发育途径的基因的罕见变异可能会导致BPD易感性。
利益冲突声明
没有利益冲突。
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