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2015年3月,47 (3):291 - 5。
doi: 10.1038 / ng.3211。 Epub 2015 2月2。

LD得分回归混杂有别于polygenicity全基因组关联研究

合作者,从属关系
免费的PMC的文章

LD得分回归混杂有别于polygenicity全基因组关联研究

布伦丹K Bulik-Sullivanet al。 Nat麝猫 2015年3月
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文摘

polygenicity(许多小遗传效应)和混杂的偏见,如神秘的亲缘和人口分层,可以产生一个充气的测试统计分布在全基因组关联研究(GWAS)。然而,当前的方法不能区分通货膨胀从一个真正的多基因信号和偏见。LD得分回归,我们已经开发出一种方法,量化的贡献之间的关系通过检查测试数据和连锁不平衡(LD)。LD得分回归拦截可以用来估计一个更强大的和准确的校正因子基因控制。我们发现强有力的证据表明polygenicity占大多数的通货膨胀在测试许多GWAS的统计大样本大小。

数据

图1
图1
从选定的模拟结果。(一)QQ情节与人口分层(λGC= 1.32,LD得分回归拦截= 1.30)。(b)QQ情节与多基因遗传结构与0.1%的snp因果(λGC= 1.32,LD得分回归拦截= 1.006)(c)LD得分与人口分层。每个点代表一个LD得分分位数,x坐标点的意思是LD得分分位数和变异y协调是指χ2分位数的变体。颜色对应回归权重,用红色表示很大的重量。黑线是LD分数回归线。(d)在面板c但LD情节与多基因遗传体系结构。
图1
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从选定的模拟结果。(一)QQ情节与人口分层(λGC= 1.32,LD得分回归拦截= 1.30)。(b)QQ情节与多基因遗传结构与0.1%的snp因果(λGC= 1.32,LD得分回归拦截= 1.006)(c)LD得分与人口分层。每个点代表一个LD得分分位数,x坐标点的意思是LD得分分位数和变异y协调是指χ2分位数的变体。颜色对应回归权重,用红色表示很大的重量。黑线是LD分数回归线。(d)在面板c但LD情节与多基因遗传体系结构。
图1
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从选定的模拟结果。(一)QQ情节与人口分层(λGC= 1.32,LD得分回归拦截= 1.30)。(b)QQ情节与多基因遗传结构与0.1%的snp因果(λGC= 1.32,LD得分回归拦截= 1.006)(c)LD得分与人口分层。每个点代表一个LD得分分位数,x坐标点的意思是LD得分分位数和变异y协调是指χ2分位数的变体。颜色对应回归权重,用红色表示很大的重量。黑线是LD分数回归线。(d)在面板c但LD情节与多基因遗传体系结构。
图1
图1
从选定的模拟结果。(一)QQ情节与人口分层(λGC= 1.32,LD得分回归拦截= 1.30)。(b)QQ情节与多基因遗传结构与0.1%的snp因果(λGC= 1.32,LD得分回归拦截= 1.006)(c)LD得分与人口分层。每个点代表一个LD得分分位数,x坐标点的意思是LD得分分位数和变异y协调是指χ2分位数的变体。颜色对应回归权重,用红色表示很大的重量。黑线是LD分数回归线。(d)在面板c但LD情节与多基因遗传体系结构。
图2
图2
D得分回归情节为当前精神分裂症荟萃分析。每个点代表一个LD得分分位数,x坐标点的意思是LD得分分位数和变异y协调是指χ2分位数的变体。颜色对应回归权重,用红色表示很大的重量。黑线是LD分数回归线。线似乎低于右边的点,因为这是一个加权回归点左边的接收最大重量(在线方法)。

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