一侧的缺陷除了内脏逆位totalis原发性纤毛运动障碍:洞察部位ambiguus和地层变位
从属关系
- PMID:24577564
- PMCID:PMC4219335
- DOI:10.1378 / chest.13 - 1704
项剪贴板
临床试验
一侧的缺陷除了内脏逆位totalis原发性纤毛运动障碍:洞察部位ambiguus和地层变位
胸部。
2014年11月。
免费的PMC的文章
文摘
背景:能动的纤毛功能障碍导致原发性纤毛运动障碍(PCD),内脏逆位totalis (SI)和一系列的一侧缺陷,然而一侧缺陷以外的患病率SI中没有前瞻性研究。
方法:在这项前瞻性研究中,参与者疑似纤毛运动被称为我们的多点财团。我们测量鼻一氧化氮(nNO)水平,用电子显微镜检查纤毛,PCD-causing基因突变分析。部位分为(1)部位solitus (SS),(2),或(3)部位ambiguus (SA),包括地层变位。参与者与标志电子显微缺陷,biallelic基因突变,或两人都认为经典的纤毛运动。
结果:767名参与者(平均年龄8.1岁,范围,-58 - 0.1年),金刚石被定义在305年经典,其中143(46.9%)、125年(41.0%),并与SS 37例(12.1%),如果,和SA。一系列的一侧与经典PCD缺陷被发现,包括与SA + 2.6%和2.3%复杂或简单的心脏缺陷,分别;4.6%与SA但没有心脏缺陷;和2.6%与一个孤立的可能偏重缺陷。参与者与SA和经典的纤毛运动的人更“盛行”得PCD-associated呼吸道症状和SA控制参与者(全年湿咳嗽、P <措施;全年鼻塞,P = .015;新生儿呼吸窘迫,P = .009;数字夜总会,P = .021)和nNO水平较低(中位数,12问/分钟vs 252 nL /分钟;P <措施)。
结论:至少有12.1%的患者典型的PCD SA和偏重缺陷从经典地层变位微妙的一侧的缺陷。金刚石和nNO低水平的具体临床特征有助于识别PCD患者一侧的缺陷。
试用注册表:ClinicalTrials.gov;号:NCT00323167;URL: www.clinicaltrials.gov。
数据
单侧性缺陷的例子在各部位组织放射成像研究人口。的参与者一个部位solitus或正常器官的安排,与左心尖,左路的胃泡沫,右侧肝。B,患者内脏逆位totalis或镜像机关安排,与右侧心尖,右侧的胃泡沫,左肝。C,病人位置ambiguus奔袭心尖,右侧肚子泡沫,右侧肝脏和肠道malrotation谁也有右侧多脾CT扫描可视化。C =心尖;L =肝;M =肠道malrotation;S =胃。
分配的参与者在一侧缺陷组织和部位ambiguus子组。CVM =心血管畸形,EM =电子显微镜;nNO =鼻一氧化氮;PCD =原发性纤毛运动障碍。
测量参与者的nNO最终诊断组。由软腭nNO值显示关闭SA的参与者。箱形图显示四分位范围,中间用粗线。胡须表示最小最大值。参见图2传说缩写的扩张。
测量的nNO SA子组与经典的原发性纤毛运动障碍。由软腭nNO值显示关闭与SA根据SA组参与者。箱形图显示四分位范围,中间用粗线。胡须表示最小最大值。SA =部位ambiguus。参见图2传说扩张的缩写。
评论
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响应。胸部。2014年11月,146 (5):e167-8。doi: 10.1378 / chest.14 - 1282。 胸部。2014。 PMID:25367486 没有可用的抽象。
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