。 2014年1月,46 (1):65 - 9。

doi: 10.1038 / ng.2844。 Epub 2013 12月1。

EIF2AK4突变引起肺部静脉阻塞疾病,一种隐性的肺动脉高压

从属关系

¹1]联合Mixte de矫揉造作的en桑特(UMR_S 956),大学巴黎皮埃尔和玛丽居里大学06 (UPMC)和国家卫生研究所et de la医学研究院(INSERM),巴黎,法国。[2]遗传学部门,医院- salpetriere,援助Publique-Hopitaux巴黎(AP-HP),巴黎,法国。[3]Cardiometabolism和营养研究所(我),巴黎,法国。
²1)大学,因为将进医学院学习,Le克里姆林宫Bicetre法国。[2]部门Hospitalo-Universitaire(东华大学)胸腔创新(都灵)服务de Pneumologie式Bicetre, AP-HP, Le克里姆林宫Bicetre法国。999年[3]INSERM UMR_S Laboratoire d 'Excellence en矫揉造作的苏尔le药剂et l 'Innovation Therapeutique (LERMIT),中心Chirurgical玛丽Lannelongue, le Plessis)罗宾逊,法国。
³1]Cardiometabolism和营养研究所(我),巴黎,法国。937年[2]UMR_S, UPMC INSERM,巴黎,法国。
⁴友谊医院遗传学部门- salpetriere,援助Publique-Hopitaux巴黎(AP-HP),巴黎,法国。
⁵UPMC之一平台(p3),由法国巴黎。
⁶1]遗传学部门,医院- salpetriere,援助Publique-Hopitaux巴黎(AP-HP),巴黎,法国。[2]Cardiometabolism和营养研究所(我),巴黎,法国。
⁷1)心脏手术,医院Necker-Enfants病,AP-HP,巴黎,法国。765年[2]UMR_S, INSERM和巴黎笛卡尔,巴黎,法国。
⁸999年1]INSERM UMR_S Laboratoire d 'Excellence en矫揉造作的苏尔le药剂et l 'Innovation Therapeutique (LERMIT),中心Chirurgical玛丽Lannelongue, le Plessis)罗宾逊,法国。[2]病理学系中心Chirurgical玛丽Lannelongue, Le Plessis-Robinson法国。
⁹999年1]INSERM UMR_S Laboratoire d 'Excellence en矫揉造作的苏尔le药剂et l 'Innovation Therapeutique (LERMIT),中心Chirurgical玛丽Lannelongue, le Plessis)罗宾逊,法国。[2]胸外科部门、中心Chirurgical玛丽Lannelongue, Le Plessis-Robinson法国。

PMID:24292273
DOI:10.1038 / ng.2844

EIF2AK4突变引起肺部静脉阻塞疾病,一种隐性的肺动脉高压

梅勒妮巢窝et al。 Nat麝猫。 2014年1月。

。 2014年1月,46 (1):65 - 9。

doi: 10.1038 / ng.2844。 Epub 2013 12月1。

从属关系

¹1]联合Mixte de矫揉造作的en桑特(UMR_S 956),大学巴黎皮埃尔和玛丽居里大学06 (UPMC)和国家卫生研究所et de la医学研究院(INSERM),巴黎,法国。[2]遗传学部门,医院- salpetriere,援助Publique-Hopitaux巴黎(AP-HP),巴黎,法国。[3]Cardiometabolism和营养研究所(我),巴黎,法国。
²1)大学,因为将进医学院学习,Le克里姆林宫Bicetre法国。[2]部门Hospitalo-Universitaire(东华大学)胸腔创新(都灵)服务de Pneumologie式Bicetre, AP-HP, Le克里姆林宫Bicetre法国。999年[3]INSERM UMR_S Laboratoire d 'Excellence en矫揉造作的苏尔le药剂et l 'Innovation Therapeutique (LERMIT),中心Chirurgical玛丽Lannelongue, le Plessis)罗宾逊,法国。
³1]Cardiometabolism和营养研究所(我),巴黎,法国。937年[2]UMR_S, UPMC INSERM,巴黎,法国。
⁴友谊医院遗传学部门- salpetriere,援助Publique-Hopitaux巴黎(AP-HP),巴黎,法国。
⁵UPMC之一平台(p3),由法国巴黎。
⁶1]遗传学部门,医院- salpetriere,援助Publique-Hopitaux巴黎(AP-HP),巴黎,法国。[2]Cardiometabolism和营养研究所(我),巴黎,法国。
⁷1)心脏手术,医院Necker-Enfants病,AP-HP,巴黎,法国。765年[2]UMR_S, INSERM和巴黎笛卡尔,巴黎,法国。
⁸999年1]INSERM UMR_S Laboratoire d 'Excellence en矫揉造作的苏尔le药剂et l 'Innovation Therapeutique (LERMIT),中心Chirurgical玛丽Lannelongue, le Plessis)罗宾逊,法国。[2]病理学系中心Chirurgical玛丽Lannelongue, Le Plessis-Robinson法国。
⁹999年1]INSERM UMR_S Laboratoire d 'Excellence en矫揉造作的苏尔le药剂et l 'Innovation Therapeutique (LERMIT),中心Chirurgical玛丽Lannelongue, le Plessis)罗宾逊,法国。[2]胸外科部门、中心Chirurgical玛丽Lannelongue, Le Plessis-Robinson法国。

PMID:24292273
DOI:10.1038 / ng.2844

文摘

肺部静脉阻塞疾病(PVOD)是一种罕见的和毁灭性的引起的肺动脉高压,组织学上以广泛纤维内膜的增殖特点是隔至隔膜前小静脉和静脉和经常与肺毛细血管扩张和增殖有关。PVOD归类到一个单独的肺动脉hypertension-related集团在当前分类的肺动脉高压。PVOD礼物偶尔或家庭情况下看似隐性传播方式。使用whole-exome测序,我们发现隐性突变EIF2AK4(也称为GCN2)与PVOD cosegregated所有13个家庭进行了研究。我们还发现biallelic EIF2AK4突变5 20组织学证实PVOD散在病例。所有突变,在纯合子或compound-heterozygous状态,中断的功能基因。这些发现指出EIF2AK4的主要基因与PVOD发展和贡献对肺动脉高压的复杂的遗传结构的理解。

EIF2AK4基因突变导致一种隐性的罕见的和致命的肺部疾病,肺部静脉阻塞疾病。
Aminkeng F。 Aminkeng F。麝猫。2014年9月,86 (3):218 - 9。doi: 10.1111 / cge.12446。Epub 2014年7月21日。 2014年中国麝猫。。 PMID:24962724 没有可用的抽象。

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