趋势麝猫。2013月; 29（10）：600-8。DOI：10.1016 / j.tig.2013.08.001。EPUB 2013 9月2日。

AUTS2的神经发育和人类进化中的作用。

Oksenberg N ¹,Ahituv N。

作者信息

1: 生物工程与治疗科学系及研究所的人类遗传学，加州大学旧金山分校（UCSF），1550四街，旧金山，CA 94158，USA。

抽象

自闭症易感性候选2 (AUTS2)基因与包括自闭症在内的多种神经系统疾病相关，并被认为是人类特异性进化的重要基因。最近对该基因的功能分析揭示了其在神经发育中的潜在作用。在这里，我们回顾了有关AUTS2的文献，包括它的发现、表达、与自闭症和其他神经和非神经学特征的关系、在人类进化中的意义、功能、调节和遗传途径。通过临床基因组分析的进展，该基因的医学重要性正变得越来越明显，正如这篇综述所强调的，但需要做更多的工作来发现与AUTS2相关的精确功能和遗传途径。