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。 2013年4月,143 (4):1000 - 1008。
doi: 10.1378 / chest.12 - 0564。

α1-Antitrypsin表型和相关的血清蛋白浓度在一个大型临床人口

约书亚一Bornhorst1, 蒂娜N格林2, 爱德华R Ashwood3, 大卫G歌海娜3
从属关系

α1-Antitrypsin表型和相关的血清蛋白浓度在一个大型临床人口

约书亚一Bornhorstet al。 胸部。 2013年4月。

文摘

背景:α1-Antitrypsin (AAT)缺乏变异降低血清AAT蛋白酶抑制剂的浓度,可导致肺和肝脏疾病的发展。罕见的相对频率AAT变异表型(non-M、Z和S)和相关的血清浓度在临床人口还没有彻底的描述。

方法:蛋白质等电点聚焦电泳表型测定的72229个样本。表型频率、平均血清浓度和中央95%浓度间隔决定了观察到的表型。并发AAT表型和浓度数据被用来评估单独使用血清AAT浓度检测的功效AAT缺乏症。

结果:年龄、种族和性别只有轻微影响95%血清蛋白浓度区间的中值58087皮姆(野生型)表型的标本。阳性预测值计算潜在缺陷表型的检测不同浓度血清截止,帮助潜在的筛查工作设计。例如,拨弦缺陷表型(n = 814)可以检测的敏感性99.5%,特异性96.5%使用截止≤85 mg / dL。然而,高危标本和两个公认的有害的变异(Z,年代,我F P T)和零变异)被发现只有85.9%的敏感性截止(n = 1661)。罕见的表型变异被发现在2.5%的样本。

结论:这种分析提供了新颖的信息浓度血清AAT与不同AAT表型,并提供洞察抑郁症的严重性缺乏AAT浓度的罕见变异。此外,它允许评价有效性的测试算法结合AAT血清浓度测定。

评论

  • α₁抗胰蛋白酶水平和把/基因型。
    Ferrarotti我,图恩湖,Probst-Hensch NM, Luisetti M。 Ferrarotti我,等。 胸部。2013年11月,144 (5):1732 - 1733。doi: 10.1378 / chest.13 - 1464。 胸部。2013。 PMID:24189872 没有可用的抽象。
  • 响应。
    Bornhorst是的,格林DN, Ashwood呃,歌海娜DG。 Bornhorst JA, et al。 胸部。2013年11月,144 (5):1733 - 1734。doi: 10.1378 / chest.13 - 1974。 胸部。2013。 PMID:24189873 没有可用的抽象。

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