doi: 10.1164 / rccm.201205 - 0886摄氏度。
Epub 2012年8月23日。
纵向分析怀疑存在的基因遗传肺动脉高血压预期
从属关系
- PMID:22923661
- PMCID:PMC3530218
- DOI:10.1164 / rccm.201205 - 0886摄氏度
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纵向分析怀疑存在的基因遗传肺动脉高血压预期
J和护理。
。
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文摘
理由是:分析遗传肺动脉高血压发病年龄(HPAH)导致基因的假设预期导致发病和死亡的年轻后代。权责发生制的谱系数据在多个几十年,我们重新测试这个假设使用的数据分析,消除截断存在后续持续时间较短。
目的:与突变分析家庭的谱系骨形态形成蛋白受体2型(BMPR2)、折磨与HPAH两个或两个以上的一代,消除时间的截断的偏见,包括家庭来说,我们至少有57年的数据。
方法:我们分析355 BMPR2突变的个体从范德比尔特的53个家庭肺动脉高压注册表。我们比较年龄死亡诊断或影响个人(n = 249)的一代在家庭与多基因疾病。我们进行线性混合效应模型和有限time-truncation偏见,出生日期限制在1955年之前。这允许了57年的随访(1955 - 2012)突变携带者发展疾病。目前我们也进行了kaplan meier分析包括突变携带者(n = 106)的影响。
测量及主要结果:年龄差异诊断的一代被发现在一个有偏见的分析,包括出生年到现在,但是这个发现是消除57观测限制时。kaplan meier分析,包含目前影响突变携带者加强时确定存在的偏见的观察包括最近的一代。
结论:遗传预期可能是工件的完整时间的观察的家族HPAH由于BMPR2突变。
数据
诊断的115例年龄从30有两到四代的家庭成员与遗传影响肺动脉高血压,出生在1955年或之前。图基块显示值(栏内框),指的是(大胆的明星),四分位范围(盒子)、10和90百分位(胡须)和离群值(除了胡须)。没有差异代1-2-3-4在任何组合。
诊断的249例年龄53有两到四代的家庭成员与遗传肺动脉高血压出生于2011年或之前。包含最近几代人没有足够的时间来表达疾病高危人群的结果在统计诊断年龄的降低(P< 0.0001),尤其在最近的两代人。
kaplan meier阴谋53-family所有355名患者的无病状态的人群,包括已知的突变携带者疾病都是免费的,因此审查(开放的圆查询)在最近的时代。添加审查成员代指出逆转的显著差异的时间偏差分析如图2所示。FPAH =家族性肺动脉高血压。
评论
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在预期:肺动脉高血压的遗传。J和护理。2012年11月1日,186 (9):820 - 1。doi: 10.1164 / rccm.201209 - 1666。 J和保健医疗。2012。 PMID:23118082 免费的PMC的文章。 没有可用的抽象。
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