跳转到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

点政府

gov表示它是官方的。
联邦政府网站通常以。gov或。mil结尾。在分享敏感信息之前，确保你是在联邦政府网站上。

Https

站点安全。
的https://确保您连接到官方网站，并且您提供的任何信息都经过加密和安全传输。

访问键 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
． 2012 Apr-Jun;(2): 80 - 92。
doi: 10.4161 / fly.19695。

单核苷酸多态性的注释和预测程序SnpEff: melanogaster菌株w1118基因组中的SNPsiso-2;iso-3

巴勃罗Cingolani1， Adrian普氏能源资讯， 王丽丽， 梅丽莎浣熊， 东阮， 王的菜肴， 苏珊·J·兰德， 黎路， 道格拉斯·M·鲁登
从属关系
免费PMC文章

单核苷酸多态性的注释和预测程序SnpEff: melanogaster菌株w1118基因组中的SNPsiso-2;iso-3

巴勃罗Cingolaniet al。 飞(奥斯丁)． 2012年Apr-Jun．
免费PMC文章

摘要

我们描述了一个新的计算机程序，SnpEff，用于快速分类基因组序列中变异的影响。一旦基因组测序完成，SnpEff就会根据它们的基因组位置注释变异，并预测编码效果。注释的基因组位置包括内含子区、未翻译区、上游、下游、剪接位点或基因间区。编码效应，如同义或非同义氨基酸替换，开始密码子增益或损失，停止密码子增益或损失，或帧移位可以预测。在这里，SnpEff的使用是通过注释~356,660个候选SNPs在~117 Mb的独特序列，代表~1/305个核苷酸的取代率，在果蝇黑ogaster w(1118);iso-2;Iso-3应变与参考y(1);Cn (1) bw(1) sp(1)应变。我们发现~15,842个snp是同义的，~4,467个snp是非同义的(N/S ~0.28)。其余的snp属于其他类别，如5'UTR中的停止密码子增益(38个SNPs)，停止密码子损失(8个SNPs)和开始密码子增益(297个SNPs)。 We found, as expected, that the SNP frequency is proportional to the recombination frequency (i.e., highest in the middle of chromosome arms). We also found that start-gain or stop-lost SNPs in Drosophila melanogaster often result in additions of N-terminal or C-terminal amino acids that are conserved in other Drosophila species. It appears that the 5' and 3' UTRs are reservoirs for genetic variations that changes the termini of proteins during evolution of the Drosophila genus. As genome sequencing is becoming inexpensive and routine, SnpEff enables rapid analyses of whole-genome sequencing data to be performed by an individual laboratory.

数据

没有一个
图1所示。中snp的分类w 1118；iso -2；iso3所示。每个类的nsp数量显示在柱状上方。这张图的质量分数被任意设置为70及以上。
没有一个
图2。中Eip63E起始获得SNP的分析w 1118；iso -2；iso3所示。(A)起始获得SNP在Eip63E位点的位置。注意，阅读帧与正常的翻译起始点(TSS)相同。(B) Eip63E中60个氨基酸n端区域的保存w 1118；iso -2；iso-3与雅库巴果蝇同源基因。其他已测序的果蝇物种没有这种n端序列(未显示)。
没有一个
图3。Oc/Otd中有两个stop-gain SNPsw 1118；iso -2；iso3所示。(A) oc/otd中两个停止获得SNPs的位置。(B) Oc/Otd蛋白BLAST比对非冗余(nr)蛋白数据库显示，果蝇对人类只有100号氨基酸侧侧的60个氨基酸Hox结构域是保守的。颜色编码显示对齐得分。
没有一个
图4。CG34326有一个stop-gain SNP inw 1118；iso -2；iso-3在非保守的c端区域。(A) CG34326的Protein BLAST比对非冗余(nr)蛋白数据库显示，果蝇物种中只有38个n端氨基酸是保守的，而果蝇物种中没有。彩色线表示来自下列生物的同源体:黑腹果蝇，格里姆沙维果蝇，雅库巴果蝇，直立果蝇，病毒果蝇，肩胛硬果蝇，肩胛硬果蝇，和蛹夜蛾．(B)对准黑腹果蝇与同源基因CG34326果蝇grimshawi．(C)对齐黑腹果蝇与同源基因CG34326果蝇yakuba．
没有一个
图5。CG13958中有一个止损SNPw 1118；iso -2；iso3所示。顶部的比较显示了黑腹果蝇参考基因组w 1118；iso -2；iso3所示。注意，停止丢失导致9个氨基酸的延伸。第二到第六个比较显示了果蝇模拟体的对齐，果蝇erecta，果蝇yakuba，果蝇mojavensis,伪果蝇(Sbjct)与黑腹果蝇参考基因组(Dm-ref)。末端氨基酸缺失或获得的数量显示(-1到+3)。
没有一个
图6。沿染色体臂的非同义与同义比率w 1118；iso -2；iso3所示。(A)左，2L染色体臂上间隔1mbp的非同义snp(黑色)和同义snp(灰色)。对，沿着染色体臂的N/S比(NS/Syn)。注意，着丝粒和端粒附近的N/S比值较高(见正文)。(B-F)与(A)相同，但对染色体臂2R, 3L, 3R, 4和X。
在PMC中查看此图像和版权信息

类似的文章

查看所有类似文章

引用的

参见所有“引用”文章

发布类型

LinkOut -更多的资源