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荟萃分析
。 2011年6月,127 (6):1457 - 65。
doi: 10.1016 / j.jaci.2011.01.056。 Epub 2011年3月12日。

刺猬蛋白和其他交互的重要性在哮喘肺功能的基因

Xingnan李1, 蒂莫西·D·霍华德, 温迪C摩尔, 伊丽莎白J Ampleford, 华世李, 威廉·W会先, 威廉J卡尔霍恩, 马里奥•卡斯特罗, Kian粉丝涌, Serpil C埃尔祖鲁姆, 安妮米菲茨帕特里克, 本杰明·加斯顿, 艾略特以色列, Nizar N Jarjour, W杰拉尔德爱尔兰人, 莎莉E文策尔, 斯蒂芬•P•彼得斯, 格雷戈里一个霍金斯, 尤金·R布, 黛博拉一个迈耶斯
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荟萃分析

刺猬蛋白和其他交互的重要性在哮喘肺功能的基因

Xingnan李et al。 J过敏Immunol。 2011年6月。
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文摘

背景:最近的两大荟萃分析的全基因组关联研究肺功能的欧洲血统确定了11个候选基因的数量/地区。这些基因在肺功能的重要性在白人和黑人主体哮喘是未知的。

目的:确定基因调节肺功能在一般人群与肺功能异常与哮喘受试者来自不同的种族。

方法:单核苷酸多态性(SNPs)测试5哮喘的人群(N = 1441)与肺功能,并在人口进行荟萃分析。最高的snp意义被检测与支气管扩张剂可逆性乙酰甲胆碱和支气管高反应性。联合分析持续复制的单核苷酸多态性在哮喘肺功能进行预测。

结果:刺猬相互作用蛋白(HHIP) 4号染色体上问与肺功能在所有5个种群(rs1512288: P(元)= 9.62 e-05和3.23 e-05预测FEV百分比(1)[ppFEV(1)]和预测百分比用力肺活量(ppFVC),分别)。的snp HHIP也与可逆性(P < . 05),但不是醋甲胆碱支气管高反应性。因为不同的连锁不平衡的非裔美国人,最相关的单核苷酸多态性在HHIP确认。正常肺功能基因的一个子集,包括HHIP、家庭使用序列相似性13日成员(FAM13A),和修补同族体1 (PTCH1)一起预测肺功能异常,一定程度的严重性在白人和黑人科目与哮喘。

结论:基因的一个子集,包括HHIP调节肺功能在一般人群中与哮喘肺功能异常有关的非西班牙裔白人和非裔美国人的主题。

数据

图1
图1
连锁不平衡(LD)和协会的34个snpHHIP。(一)协会情节:蓝色钻石,红场,绿色三角形,紫色的十字架,和青色星号代表男高音,SARP非西班牙裔白人,CSGA非西班牙裔白人,SARP非裔美国人,分别和CSGA非洲裔美国人的人口。(B) LD非拉美裔白人的阴谋。(C) LD的非洲裔美国人:r2配色方案和标记。95%置信区间D '被用来设置块。
图2
图2
森林rs1512288的阴谋HHIP与ppFEV 1。随机效应模型应用效果回归斜率的大小。男高音,SARP_C CSGA_C、SARP_A CSGA_A代表男高音,SARP非西班牙裔白人,CSGA非西班牙裔白人,SARP非裔美国人,分别和CSGA非洲裔美国人的人口。
图3
图3
联合5单核苷酸多态性分析HHIP、PTCH1 FAM13A PID1,新的高度在SARP非拉美裔白人:预测FEV百分比1对于重症哮喘和B:百分比的主题基于ATS和集群分类。,
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