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。 2010年6月10,11 (1):73。
doi: 10.1186 / 1465-9921-11-73。

缺乏的影响,性别和BMPR2肺动脉高血压的临床表型的突变类型

芭芭拉Girerd1, 大卫Montani, 梅勒妮巢窝, 阿瑟Yaici, 本杰明Sztrymf, 佛罗伦萨Coulet, 奥利弗Sitbon, 杰拉尔德Simonneau, 弗洛伦特·Soubrier, 马克·亨伯特
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缺乏的影响,性别和BMPR2肺动脉高血压的临床表型的突变类型

芭芭拉Girerdet al。 和物。 。
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文摘

背景:先前的研究表明,肺动脉高血压患者(PAH)携带突变骨形态形成蛋白受体2型(BMPR2)基因,比非承运人发展疾病10年前,有一个更严重的血流动力学在诊断妥协。最近的一份报告表明,这种情况可能只是女性患者,错义突变BMPR2基因比删除突变患者更严重的疾病。

方法:我们回顾了数据从所有PAH患者视为特发性和PAH的家族病史,患者接受法国PAH的遗传咨询网络之间的1月1日和2004年4月,2010年1日。我们比较临床、功能和血流动力学BMPR2突变携带者和非承运人之间的特点,根据性别或BMPR2突变类型。

结果:PAH患者携带BMPR2突变(n = 115)明显年轻在诊断非承运人(n = 267)(35.8 + / - 15.4和47.5 + / - 16.2,p < 0.0001)。BMPR2突变的存在与诊断的年轻女性(36.4 + / - 14.9 BMPR2突变携带者和非承运人47.4 + / - 15.8,p < 0.0001),男性(34.6 + / - 16.8 BMPR2突变携带者和非承运人47.8 + / - 17.1,p < 0.0001)。BMPR2突变携带者有更严重的血流动力学诊断妥协,但这是不受性别的影响。没有生存和死亡时间的差异或肺移植在男性和女性的PAH患者被发现携带BMPR2突变。没有观察到的差异在临床结果BMPR2突变的类型(错义、删除、大重排或接头缺陷)。

结论:相比非承运人,BMPR2突变携带者从法国年轻多环芳烃网络诊断与更严重的血流动力学和现在的妥协,无论性别。此外,BMPR2突变类型没有影响临床表型患者人群。

数据

图1
图1
年龄多环芳烃诊断在女性和男性BMPR2突变状态。BMPR2:骨形态形成蛋白受体2型,多环芳烃:肺动脉高血压。
图2
图2
时间在所有患者根据死亡或肺移植BMPR2突变状态(A)或性别(B)。BMPR2:骨形态形成蛋白受体2型。
图3
图3
时间死亡或肺移植男性在女性(A)和(B)据BMPR2突变状态。BMPR2:骨形态形成蛋白受体2型。
图4
图4
的影响BMPR2突变类型PAH患者的临床结果。死亡或肺移植的时间BMPR2错义突变携带者,BMPR2删除突变携带者和病人运营商的重排或接头缺陷。BMPR2:骨形态形成蛋白受体2型。
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