病例报告
DOI：10.1016 / j.ajhg.2010.01.038。
EPUB 2010 3月4日。
在17q23.1q23.2经常性的微缺失的两侧鉴定与心脏缺陷和肢体异常有关片段重复
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- 结论：20206336
- PMCID：PMC2833380
- DOI：10.1016 / j.ajhg.2010.01.038
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病例报告
在17q23.1q23.2经常性的微缺失的两侧鉴定与心脏缺陷和肢体异常有关片段重复
牛J人类遗传学。
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抽象
节段性重复，其包含约5％-10人基因组的％时，已知介导的医学相关缺失，复制，和通过nonallelic同源重组（NAHR）倒位和已被建议为在染色体进化和人类基因组不稳定性的热点。我们报告七个人与17q23.1q23.2微缺失，通过基于微阵列比较基因组杂交（的aCGH）来标识。七个缺失的六个是大约2.2 MB的大小并侧接> 98％序列同一性的大节段性重复和在相同的取向。一个缺失的是大约2.8 MB的大小，并在两侧由一个片段复制的前端侧，而近端断点落在节段性重复之间。这些特征表明NAHR介导的六个这些重排七人。这些人有共同的特点，包括轻度至中度发育迟缓（尤其是语音延迟），小头畸形，出生后发育迟缓，心脏缺陷和手，足，和肢体畸形。尽管所有的人至少有轻度畸形的五官，还有的会引起特定疾病的临床怀疑特点没有特色的星座。的共同的临床特征的识别表明，在17q23.1q23.2微缺失构成一种新型的综合征。此外，列入TBX2和TBX4的最小缺失区，属于一个家庭中的各种发展途径包括心脏和四肢的有关的基因的转录因子，表明这些基因可能在这一表型中发挥重要作用新兴综合征。
版权所有2010年人类遗传学协会。发布时间由Elsevier公司保留所有权利。
数字
在17q23.1q23.2与拷贝数不平衡个人的微阵列分析总结在图的顶部是显示染色体带17q22-17q23.2具有对应于人类基因组HG18构建基因组坐标的部分模式图。橙色框表示节段性重复（SEG的DUP），与配对节段性重复指示由蓝色框。的位置和18 kb的反转复制和15 kb的直接复制包含在配对节段性重复内的取向分别被标记为A和B，箭头表示。这个区域的复杂的节段性重复结构已被简化用于说明目的。图表显示在17q23.1q23.2在七个个人与微缺失的缺失。七个缺失的六个具有高密度进行了细化，244K寡核苷酸芯片（例1-4，图6和7）。使用甲105K寡核苷酸芯片为患者5.垂直虚线表示2.2和2.8 MB缺失尺寸中的个人。蓝框表示在删除区OMIM注释所有已知的基因。OMIM基因TBX2和TBX4被示出为黄色框。
代表性的FISH图像在患者2的BAC克隆RP11-289K16显示缺失在17q23从17q23.1被标记为红色，和17号染色体的着丝粒探针D17Z1被标记为绿色，作为对照。不存在于一个同源物（箭头）红灯信号的指示在17q23.1缺失。
在17q23.1q23.2（A）病人1，3年与微缺失的个人的面部特征。注意高眉毛和右内眦倍。（B）患者6在4年。注意温和前额突出和圆形的鼻尖。（C和d）在22个月患者7。注意长长的睫毛，耳朵突起，小口，及轻度小颌畸形。（E和F）病人4 16岁。随着额头的一些突出的例外，该患者中没有指出是畸形。
手足异常在患者1的17q23.1q23.2（A）的脚微缺失的个体在这一个人，2-3指畸形是这种综合征的家族性和可能的独立。（B和C）右脚和患者4.注意的手中的长而薄的手指和脚趾，与第二脚趾比大脚趾更长。（d）X射线患者3的脚相比拇趾双脚的第二位数字是细长的，和多个二分生长板在整个跖骨头看到。（E）患者4英尺的X射线有第四和第五光双边的轻微缩短。
X射线显示肌肉骨骼调查结果让人联想到的突变的TBX4和小髌骨综合征（A-C）髌骨X射线对患者2.注意髌骨，其被延迟年龄的异常横向定位骨化中心。髌骨通常位于日出视图，表明间歇半脱位。（d-F）的X射线对患者4（d）有髌骨两侧的横向半脱位。该髌骨小。胫骨平台内侧是轻度发育不全，与股骨髁的相对温和的过度生长内侧。（E）的胫骨远端骨骺发育不良左右的侧部。还有就是距骨圆顶的倾斜。（F）的前后骨盆显示轻度与超髋臼髂骨的轻微加宽浅右髋臼。有髋麦格纳和与内翻畸形右短股骨颈与大转子比高级右侧股骨头略高。右股头没有完全被髋臼覆盖，未覆盖的横向第三。 There is minimal superior subluxation. The left femoral head is approximately 15% uncovered by the bony acetabulum. The femoral head is normal in contour. There are axe-cut notches of the infra-acetabulae (arrows).
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