doi: 10.1164 / rccm.200908 - 1284摄氏度。
Epub 2010年1月7日。
临床结果的肺动脉高血压病人携带一个ACVRL1 (ALK1)突变
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- PMID:20056902
- DOI:10.1164 / rccm.200908 - 1284摄氏度
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临床结果的肺动脉高血压病人携带一个ACVRL1 (ALK1)突变
J和护理。
。
文摘
理由是:激活素受体类型II-like激酶1 (ACVRL1,也称为ALK1)突变引起的遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)和/或遗传肺动脉高血压(PAH)。
目的:描述PAH患者携带一个ACVRL1突变的特点。
方法:我们回顾了临床、功能和血流动力学特点,32 PAH患者携带ACVRL1突变,对应9病人从法国PAH网络和23从文学分析。这些病例是与370年相比病人从法国PAH网络与骨形态形成蛋白受体2型(93 [BMPR2]突变和277年视为特发性情况下没有发现突变)。分布在PAH患者ACVRL1基因的突变与遗传性出血性毛细血管扩张症突变数据库。
测量及主要结果:在诊断、ACVRL1突变携带者明显年轻(21.8 + / - 16.7年)比BMPR2突变携带者和非(35.7 + / - 14.9和47.6 + / - 16.3年,分别;P < 0.0001)。7的9个病人从法国PAH网络,多环芳烃诊断之前的表现遗传性出血性毛细血管扩张症。ACVRL1突变携带者最好在诊断血流动力学状态,但没有对急性血管扩张的挑战,他们有短生存与其他相比PAH患者尽管类似使用的特定的疗法。ACVRL1突变的外显子10在PAH患者更频繁地观察到,与观察到的遗传性出血性毛细血管扩张症突变数据库(33.3和5%;P < 0.0001)。
结论:ACVRL1突变携带者在PAH诊断时年龄较年轻的特征。尽管最初那么严重血流动力学和类似的管理,这些患者预后差与其他PAH患者相比,表明疾病进展更快。
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