表面活性剂蛋白- b 121ins2杂合性、肺功能降低和吸烟者的慢性阻塞性肺疾病
- PMID:19833825
- DOI:10.1164/rccm.200906-0963摄氏度
表面活性剂蛋白- b 121ins2杂合性、肺功能降低和吸烟者的慢性阻塞性肺疾病
摘要
理论基础:遗传性表面活性蛋白-B缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,可导致新生儿致命性呼吸窘迫综合征。70%的遗传性表面活性剂蛋白B缺乏症是由表面活性剂蛋白B基因121ins2突变的纯合性引起的。该突变杂合子个体部分缺乏表面活性蛋白B,当暴露于其他表面活性剂功能受损的危险因素(如吸烟)时,可能存在肺部疾病的风险。
目的:检测121ins2突变杂合子个体是否降低了吸烟者的肺功能并增加了患慢性阻塞性肺疾病(COPD)的风险。
方法:我们对来自丹麦成人普通人群的47600人进行了基因分型,记录了吸烟习惯、肺活量测定和因慢性阻塞性肺病住院的人数。这项研究和发现仅限于丹麦/欧洲人。
测量和主要结果:我们鉴定了85个121ins2突变的杂合子个体。吸烟与121ins2基因型在预测FEV(1) % (P = 0.006)、FVC % (P = 0.02)和FEV(1)/FVC (P = 0.002)方面存在统计学交互作用,提示不同吸烟状态的基因型对FEV(1) % (P = 0.006)、FVC % (P = 0.02)和fv (1)/FVC (P = 0.002)的影响不同。在吸烟者中,与野生型相比,121ins2杂合子个体预测的FEV(1)%降低了9% (P = 0.0008),预测的FVC %降低了6% (P = 0.01), FEV(1)/FVC降低了6% (P = 0.00007)。同样在吸烟者中,121ins2杂合子个体在肺活量测定确定的COPD中的比值比为2.4 (95% CI, 1.2-4.8),因COPD住院的比值比为2.2(1.0-5.1)。在从不吸烟者中,121ins2杂合子个体在肺功能或COPD风险方面与野生型没有差异。
结论:表面活性剂蛋白- b 121ins2杂合度与吸烟者肺功能降低和COPD风险增加相关。
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