全基因组关联研究识别ANXA11作为新的结节病易感性位点
Nat麝猫。
2008年9月。
排错在
- Nat麝猫。2009年4月,41 (4):504
文摘
结节病是一种复杂的慢性炎性疾病,主要表现在肺。在第一个全基因组关联研究(> 440000个snp)的疾病,包括499名德国人与结节病和490名对照,我们发现一系列的遗传关联。最强的信号映射到ANXA11协会(膜联蛋白A11) 10 q22.3染色体上的基因。在一个独立的样品验证(1649例,1832控制)证实了协会(SNP rs2789679: P = 3.0 x 10 (-13), rs7091565: P = 1.0 x 10 (5), allele-based测试)。广泛的细协会位于信号映射到一个地区第5外显子,外显子14的ANXA11之间。一个共同产生的SNP (rs1049550 C > T,[修正]R230C)被发现与结节病密切相关。GWAS铅SNP和额外风险变异在该地区(rs1953600, rs2573346 rs2784773)与rs1049550强大的连锁不平衡。膜联蛋白A11已经在几个生物学途径复杂,基本功能,包括细胞凋亡和增殖。
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