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． 2008年6月,27(6):668 - 74。
doi: 10.1016 / j.healun.2008.02.009。 Epub 2008 4月9日。

在肺动脉高压儿童和成人大队列中确定BMPR2突变状态的临床意义

Erika B Rosenzweig1， 简H莫尔斯， 詹姆斯一个诺尔斯， Kiran K Chada， 汗阿玛米， Kari E罗伯茨， 裘德J麦克尔罗伊， 妮可K Juskiw， 妮可C马洛里， 斯图尔特丰富， 贝弗利钻石， 罗宾·J Barst
从属关系

在肺动脉高压儿童和成人大队列中确定BMPR2突变状态的临床意义

Erika B Rosenzweiget al。 J心肺移植． 2008年6月．

摘要

背景:骨形态发生蛋白受体2 (BMPR2)突变发生于特发性和家族性肺动脉高压(IPAH, FPAH);然而，这些突变对临床评估和疾病严重程度的影响尚不清楚。我们研究了BMPR2突变在IPAH/FPAH儿童和成人急性血管反应性和疾病严重程度中的作用。

方法:在147例IPAH/FPAH患者中检测BMPR2突变类型。在基线和急性血管扩张剂试验时获得血流动力学。

结果:147例患者(69名成人，78名儿童;114例IPAH, 33例FPAH)， 124例(84%)BMPR2突变阴性，23例(16%)突变阳性。与突变阴性患者相比，BMPR2突变阳性患者对急性血管扩张剂试验的反应更低(4% vs 33%;p < 0.003;n = 147)。与突变阴性的儿童相比，BMPR2突变阳性的儿童对急性血管扩张剂试验的反应也更低。bmpr2阳性患者混合静脉饱和度较低(57 +/- 9% vs 62 +/- 10%;p < 0.05)和心脏指数(CI;2.0 +/- 1.1 vs 2.4 +/- 1.5升/分钟;p < 0.05)。

结论:与突变阴性的患者相比，BMPR2突变的患者对急性血管扩张剂试验的反应较小，而且在诊断时似乎有更严重的疾病。BMPR2突变的测定似乎有助于确定IPAH/FPAH儿童和成人，他们不太可能对急性血管扩张剂试验有反应，因此，不太可能从钙通道阻断(CCB)治疗中获益。

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