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。 2008年5月; 10（5）：359-65。
DOI：10.1097 / gim.0b013e318172dcdf。

TGFbeta1 SNP和BMPR2突变的协同杂合性调节家族性肺动脉高血压诊断和渗透的年龄

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TGFbeta1 SNP和BMPR2突变的协同杂合性调节家族性肺动脉高血压诊断和渗透的年龄

约翰一菲利普斯第3个等等。 Genet Med.。 2008年5月。

抽象的

目的：我们假设功能性TGFbeta1 SNP增加BMPR2突变杂合子中的TGFbeta / BMP信号传导不平衡，以加速诊断时的年龄，增加家族性肺动脉高压的渗透和Smad2表达。

方法：比较了BMPR2突变杂合子的单核苷酸多态性基因型，诊断年龄和家族性肺动脉高血压的渗透，并在肺部进行SMAD2表达。

结果：BMPR2突变杂合子具有最低活性-509或密码子10 TGFBeta1 SNP的诊断后期的平均年龄（39.5和43.2岁）比具有更活跃的基因型的诊断（31.6和33.1岁，P = 0.03和0.02）。Kaplan-Meier分析还表明，具有较少活跃的单核苷酸多态性的人在诊断后的年龄较晚。BMPR2突变杂合子具有废典型衰减BMPR2突变，中间体和最活跃-509TGFβ1SNP基因型分别具有33,72和80％的渗透（P = 0.003），而那些0-1,2或3-4个有源单核苷酸多态性等位基因的渗透为33,72和75％（p = 0.005）。与对照组相比，在家族性肺动脉高压术的肺部肺切片中，TGFBeta1依赖Smad2的相对表达增加。

结论：TGFbeta1 SNPS研究了在BMPR2突变杂合子的家族肺动脉高压诊断和渗透的调节和渗透的调节和渗透，可能通过影响TGFBETA / BMP信号传导不平衡。该调制是协同杂合子的一个例子。

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