临床和分子遗传学特征的肺动脉高压患者的遗传性出血性毛细血管扩张
N拉米夫地中海。
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背景:大多数家族性原发性肺动脉高压患者骨形态形成蛋白受体的基因缺陷II (BMPR2)的成员转化生长因子β受体(及)总科。因为遗传性出血性毛细血管扩张患者可能有肺部疾病的原发性肺动脉高压,我们研究了这些患者的肺部疾病的遗传基础。
方法:我们评估五个家族成员+ 1个人遗传性出血性毛细血管扩张和识别患者10例肺动脉高压。在两个最大的家庭中,我们使用微卫星标记基因编码TGF-beta-receptor蛋白质测试链接,包括endoglin和activin-receptor-like激酶1 (ALK1)和BMPR2。在主题与遗传性出血性毛细血管扩张和肺动脉高压,我们也扫描ALK1和BMPR2突变。
结果:我们确定了暗示连锁遗传性出血性毛细血管扩张肺动脉高压的12号染色体上的问题,一个地区,包括ALK1。我们确定了氨基酸的变化activin-receptor-like激酶1继承的受试者有障碍,临床和组织学特征区别那些原发性肺动脉高压。免疫组织化学分析四个主题和一个控制显示肺血管内皮表达activin-receptor-like激酶1在正常和病变的肺动脉。
结论:肺动脉高压与遗传性出血性毛细血管扩张可以在ALK1涉及突变。这些突变与多样化的影响,包括遗传性出血性毛细血管扩张的血管扩张特点和肺小动脉的闭塞,是典型的主肺动脉高压。
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遗传线索原发性肺动脉高压的原因。郑传经地中海J。2001年8月2,345 (5):367 - 71。doi: 10.1056 / NEJM200108023450511。 郑传经地中海J。2001。 PMID:11484696 没有可用的抽象。
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肺动脉高血压的临床特征与一个年轻人ALK1突变和遗传性出血性毛细血管扩张。拱说孩子。2009年7月,94(7):506 - 11所示。doi: 10.1136 / adc.2007.133082。Epub 2009年4月8日。 拱说孩子。2009。 PMID:19357124
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遗传线索原发性肺动脉高压的原因。郑传经地中海J。2001年8月2,345 (5):367 - 71。doi: 10.1056 / NEJM200108023450511。 郑传经地中海J。2001。 PMID:11484696 没有可用的抽象。
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(分析基因突变和基因修饰符在肺动脉高血压)。日本Rinsho。2008年11月,66 (11):2071 - 5。 日本Rinsho》2008。 PMID:19051722 审查。 日本人。
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突变激活素受体激酶1基因的遗传性出血性毛细血管扩张2型。Nat麝猫。1996年6月,13 (2):189 - 95。doi: 10.1038 / ng0696 - 189。 Nat麝猫》1996。 PMID:8640225
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扩大Semi-Dominant继承的证据GDF2与肺动脉高血压有关。细胞。2021年11月15日,10 (11):3178。doi: 10.3390 / cells10113178。 细胞。2021。 PMID:34831401 免费的PMC的文章。
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