DOI：10.1038 / 79226。
BMPR2中的杂合子种系突变，编码TGF-β受体，引起家族性初级肺动脉高血压
合作者
- PMID：10973254
- DOI：10.1038 / 79226
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BMPR2中的杂合子种系突变，编码TGF-β受体，引起家族性初级肺动脉高血压
NAT Genet.。
2000年9月。
抽象的
初级肺动脉高压（PPH），其特征在于毛细血管前肺动脉梗阻，导致肺动脉压的持续升高（平均> 25mm Hg在静止时静置或> 30mm Hg）。性病是未知的，但组织学特征揭示了血管重塑的内皮和平滑肌细胞的增殖（图1）。已经在至少6％的病例（家族/ MIM 178600）中鉴定了多个受影响的亲属。家族性PPH（FPPH）分离为常染色体显性障碍，渗透率降低，已被映射到2Q33上指定PPH1的基因座，没有异质性。现在我们表明FPPH是由BMPR2中的突变引起的，编码TGF-β型II受体（BMPR-II）。TGF-Beta超细含量通过与I型和II受体的异络合物结合的TGF-β超细含量转化信号，其激活丝氨酸/苏氨酸激酶，导致通过磷酸化的Smads转录调节。通过与体外研究进行比较，预测FPPH中BMPR-II的鉴定缺陷以破坏配体结合，激酶活性和异统二聚体形成。我们的数据证明了FPPH的分子基础，并强调了在维持血管完整性的TGF-β信号通路体内体内的重要性。
评论
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拉伸肺动脉高压。NAT Genet。2000年9月26日（1）：3-4。DOI：10.1038 / 79148。 NAT Genet。2000年。 PMID：10973231. 没有抽象可用。
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