摘要
基因突变对表型的影响对于遗传学具有重要兴趣。在蛋白质序列中导致单个氨基酸取代(AAS)的基因突变的类型称为非同义单核苷酸多态性(NSSNP)。NSSNP可能会影响蛋白质的功能,随后改变载体的表型。该协议描述了在预测AAS是否影响蛋白质功能的情况下,使用“分类容忍来自不宽容性”(SIFT)算法的用途。为了评估替代的效果,SIFT假设蛋白质序列中的重要位置在整个进化过程中被保守,因此这些位置的取代可能影响蛋白质功能。因此,通过使用序列同源性,SIFT预测蛋白质序列中每个位置的所有可能取代的效果。协议通常需要5-20分钟,具体取决于输入。SIFT作为在线工具(http://sift-dna.org).
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致谢
在J.Craig Venter Institute的SIFT服务器的开发由国家人类基因组研究所资助(R01 HG004701-01)。
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Kumar, P, Henikoff, S. & Ng, P.预测编码非同义变量对蛋白质功能的影响使用SIFT算法。Nat Protoc4,1073-1081(2009)。https://doi.org/10.1038/nprot2009.86
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