% 0期刊文章%蒂姆Greulich %一个斯托Metev % Gyorgy Losonczy伯纳德Budimir % %柳德米拉证交所%一个Dalcius Vaicius %伊万Solovic % Matjaz Flezar %一个Marcela Vigdorovici % Tatyana Martynenko % Tetyana Pertseva %桑德拉Camprubi % T欧洲筛查α₁抗胰蛋白酶缺乏症在主题与肺病% D J欧洲呼吸杂志2011% % P p993 % V 38% N 5 55% X简介:alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”(AATD)是一种常见的遗传性疾病,易诱发早发性肺气肿。尽管它流行,AATD诊断。根据AATD发布指导方针,一个诊断测试是大大推荐与肺气肿症状的成年人,慢性阻塞性肺病、哮喘和气流阻塞支气管扩张剂的积极治疗后不完全可逆的。目的:探讨AATD在十个欧洲国家针对一群症状的科目。方法:成年受试者的血样与肺病收集干血(DBS)。检测测试算法包括三个步骤:首先,所有DBS标本分析α1-antitrypsin通过浊度测定法(AAT)水平;第二,只有样品AAT水平低于正常范围(0.83 - 2.00 g / l)基因分型和S - Z-alleles聚合酶链反应;第三DBS表型的等电点聚焦在坏的情况下,这款和non-S非z等位基因的结果。结果:共有5396例从保加利亚、克罗地亚、匈牙利、拉脱维亚、立陶宛、罗马尼亚、俄罗斯、斯洛伐克、斯洛文尼亚和乌克兰在11个月筛查。七百八十二例(14.4%)有DBS AAT水平低于正常范围。其中,检测S -和Z-alleles 16拨弦,1尿,5 PiSZ 38π,79这款和642 non-S非z变体。AAT表现型的这款,π和non-S非z等位基因显示1 PiZrare, 38, pim 78 PiMZ, 579皮姆和63没有结果。 Detection rate of severe AATD in symptomatic subjects was 0.41%.Conclusions: These data would support AATD screening programs in countries with a large number of symptomatic subjects but low awareness about this genetic condition. %U