TY - JOUR T1 - Pulmonary fibrosis in dyskeratosis congenita with TINF2 gene mutation JF - European Respiratory Journal JO - Eur Respir J SP - 1757 LP - 1759 DO - 10.1183/09031936.00149113 VL - 42 IS - 6 AU -Fukuhara, Atsuro AU - Tanino, Yoshinori AU - Ishii, Taeko AU - Inokoshi, Yayoi AU - Saito, Kazue AU - Fukuhara, Naoko AU - Sato, Suguru AU - Saito, Junpei AU - Ishida, Takashi AU - Yamaguchi, Hiroki AU -Munakata，Mitsuru Y1-2013/12/01 Ur -http：//www.qdcxjkg.com/content/42/6/6/1757.abstract n2-向编辑者：Dyskeratisois：dyskeratisois congenita是一种罕见的遗传性遗传性遗传性遗传性遗传性疾病，经典的粘膜皮肤三合会异常皮肤色素沉着，指甲营养不良和白血病[1-3]，其中至少有80-90％的患病康涅狄格病例中至少存在。骨髓衰竭是另一个常见特征，也已经描述了其他多种异常（例如牙齿，胃肠道，神经系统，眼科，肺和骨骼和骨骼）[1-3]。康涅狄格病毒障碍的主要原因是骨髓衰竭，肺部疾病和恶性肿瘤[1]。已经识别出三种遗传模式：X连锁隐性，常染色体显性和常染色体隐性隐性[1，3]。八个障碍性相似性基因（DKC1（DKC1（dydskeratisos comanita 1），TERC（端粒酶RNA成分），TERT（端粒酶逆转录酶），NOP10（核酸蛋白10）（NHP2），NHP2，NHP2，TINF2，TINF2，TINF2（TERF1 INTRACTING核因子2），TCAB1和RTCAB1和RTCAB1（TCAB1）（TCAB1）（TCAB1）（TCAB1）（rtel1）端粒伸长解旋酶的1）已经被鉴定出来，其突变约占所有患病障碍病例的60％[1]。在凝聚型凝发基因基因中，TERC，TERT和DKC1中的突变与家族性肺纤维化和特发性肺纤维化有关，肺纤维化被公认为是血清病的特征之一。 However, the relationship between mutations in the other dyskeratosis congenita genes and pulmonary fibrosis has not yet been clarified. To the best of our knowledge, this is the first case report describing a dyskeratosis congenita patient with pulmonary fibrosis who had a TINF2 mutation.A 43-year-old female visited our hospital with cough and progressive dyspnoea. She had never smoked, and had a … ER -