Ty-jour t1 - 疾病患者疾病中的肺纤维化，Congenita与 tinf2 基因突变JF - 欧洲呼吸杂志Jo - Eur Respir J SP - 1757 LP - 1759 Do - 10.1183 / 09031936.00149113 VL - 42是 - 6 Au -福冈奥省奥 - 塔尼诺 - 泰诺·奥里·奥里赫·奥里赫，雅科·奥 - ·萨科，天堂·奥·萨托，苏格鲁·萨托，朱浦·奥罗 - ·斯库达，高川·奥拉格，弘子 -MUNAKATA，MITSURU Y1 - 2013/12/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/42/6/1757.abstract n2 - 对编辑：渗出症congenita是一种罕见的外胚性发育不良疾病的特征古典粘膜皮肤色素沉着，指甲营养不良和白斑[1-3]，其中至少有一个存在于约80-90％的持续表情症同性恋病例。骨髓衰竭是另一个常见的特征，以及各种其他异常（例如牙科，胃肠道，神经系统，眼科，肺和骨骼）[1-3]。表达障碍病的死亡率的主要原因是骨髓衰竭，肺病和恶性肿瘤[1]。已经识别出三种遗传模式：X-Linked隐性，常染色体显性和常染色体隐性[1,3]。八个渗透症Congenita基因（DKC1（渗透症Congenita 1），TERC（端粒酶RNA组分），TERT（端粒酶逆转录酶），NOP10（核仁蛋白10），NHP2，TINF2（TINF1相互作用核因子2），TCAB1和REL1（调节体粒体伸长螺旋酶1））已经鉴定，它们的突变占所有渗透症的〜60％的患者[1]。据报道，TERCATIOS同性恋基因，TERC，TERT和DKC1中的突变与家族性肺纤维化和特发性肺纤维化有关，肺纤维化被认为是Dyskeratiss Congenita的特征之一。 However, the relationship between mutations in the other dyskeratosis congenita genes and pulmonary fibrosis has not yet been clarified. To the best of our knowledge, this is the first case report describing a dyskeratosis congenita patient with pulmonary fibrosis who had a TINF2 mutation.A 43-year-old female visited our hospital with cough and progressive dyspnoea. She had never smoked, and had a … ER -