TY - T1的肺纤维化在角化病与< em > congenita TINF2 < / em >基因突变JF -欧洲呼吸杂志》乔和J SP - 1757 LP - 1759欧元——六世- 42是10.1183/09031936.00149113 - 6盟时代,正是非盟- Tanino manuscript公司AU - Ishii,妙子非盟- Inokoshi,弥生非盟——斋藤,卡组非盟-时代,直子非盟,佐藤Suguru盟——斋藤,纯平盟,石田隆非盟-山口,Hiroki盟,宗像Mitsuru Y1 - 2013/12/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/42/6/1757.abstract N2 -编辑:角化病congenita的外胚层发育不良是一种罕见的遗传疾病的特点是古典黏膜与皮肤的三合会异常的皮肤色素沉着,指甲营养不良和白斑[1-3]，至少有一种存在于80-90%的先天性角化障碍病例中。骨髓衰竭是另一常见特征，多种其他异常(如牙科、胃肠、神经、眼科、肺和骨骼)也被描述[1-3]。先天性角化障碍的主要死亡原因是骨髓衰竭、肺部疾病和恶性[1]。目前已经认识到三种遗传模式:x -连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传[1,3]。8个先天性角化障碍基因(DKC1(先天性角化障碍1)，TERC(端粒酶RNA组分)，TERT(端粒酶逆转录酶)，NOP10(核仁蛋白10)，NHP2, TINF2 (terf1相互作用核因子2)，TCAB1和RTEL1(端粒延伸解旋酶1调控))已经被鉴定。他们的突变占所有先天性角化障碍病例[1]的约60%。在先天性角化障碍的基因中，TERC、TERT和DKC1的突变最近被报道与家族性肺纤维化和特发性肺纤维化相关，肺纤维化被认为是先天性角化障碍的特征之一。然而，其他先天性角化障碍基因突变与肺纤维化之间的关系尚不清楚。 To the best of our knowledge, this is the first case report describing a dyskeratosis congenita patient with pulmonary fibrosis who had a TINF2 mutation.A 43-year-old female visited our hospital with cough and progressive dyspnoea. She had never smoked, and had a … ER -