TY - T1的意大利和西班牙的临床表型患者α<子> 1子> < /抗胰蛋白酶缺乏症JF -欧洲呼吸杂志》乔和J SP - 54欧元LP - 64——10.1183/09031936.00104712六世- 42 - 1 AU -水虎鱼,芭芭拉盟——Ferrarotti Ilaria AU -劳拉,Beatriz AU -马丁内斯,Maria Teresa AU -法典,Ana AU - Ottaviani, Stefania AU - Pirina, Pietro AU - Luisetti, Maurizio AU - Miravitlles, Marc Y1 - 2013/07/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/42/1/54.abstract N2 -目的是提供更好的α1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)患者的临床特征，我们分析了西班牙和意大利国家登记的成年重度AATD患者的数据。我们评估了745名受试者，其中416名在西班牙注册，329名在意大利注册。57.2%为男性，64.9%为吸烟者或已戒烟者，平均±sd年龄为49.9±13.8岁。以指标病例为主(81.2%)，以PI*ZZ基因型为主(73.4%)，平均±sd诊断延迟为9.0±12.1年。慢性支气管炎患者年轻化，肺功能保持较好，烟草消耗量较低。重叠患者(慢性阻塞性肺病伴哮喘)主要为女性，更多的是不吸烟者，并且更多的接受呼吸药物治疗。48%的肺气肿患者、27.5%的慢性支气管炎患者和44.8%的重叠患者接受了强化治疗。与PI*ZZ患者(n=547)相比，PI*SZ患者(n=124)在诊断时年龄更大，肺功能更完好，尽管平均吸烟量更高。 Early diagnosis of AATD is still an unmet need. Augmentation therapy is administered to similar proportions of patients with different clinical phenotypes. PI*ZZ patients in both registries had more severe respiratory disease than those with PI*SZ, despite lower smoking levels. ER -