PT -期刊文章盟西尔维亚•霍夫曼盟Annegret费舍尔AU -迈克尔测量盟贡纳·雅各布斯AU -本杰明·施密德AU -迈克尔·维蒂希盟-安德烈因特网盟Karoline i Gaede AU -曼弗雷德Schurmann AU -马丁Petrek盟Frantisek穆雷查克AU -斯蒂芬·帕博盟基督教高仪AU - Johan Grunewald AU -马库斯·朗宁非盟-安德斯·埃克伦AU -菲利普·罗森斯蒂尔盟盟Hohne Kerstin Gernot齐塞尔AU - Joachim Muller-Quernheim盟Stefan施赖伯TI -全基因组关联分析显示12 q13.3-q14.1结节病的新风险位点援助- 10.1183/09031936.00033812 DP - 2013 4月01 TA -欧洲呼吸杂志PG - 888——900 VI - 41 IP - 4 4099 - //www.qdcxjkg.com/content/41/4/888.short 4100 - //www.qdcxjkg.com/content/41/4/888.full所以欧元和J2013 4月01;41 AB -结节病是一种全身性炎性疾病的原因不明,受遗传和环境因素的影响。然而,到目前为止的位点确定结节病解释认为遗传的一部分。进一步识别易感性位点,我们进行了全基因组关联分析使用Affymetrix 6.0人类GeneChip其次是验证和复制阶段。质量控制后,637例,1233控制和677 619单核苷酸多态性(snp)是用于初步筛选。选择99个snp进行验证在一个独立的研究小组(1664名患者中,2932名对照)。SNP rs1050045与结节病显著相关(p = 0.0215)纠正验证小组和产生假定值为9.22×10−8(或1.24)的风险的荟萃分析筛选和验证阶段。一个荟萃分析的三种群来自德国、捷克共和国和瑞典证实这个发现(p = 0.024;或1.14)。精细定位和mRNA表达的研究指出,骨肉瘤放大9 (OS9)最可能的候选人潜在的风险因素。 The OS9 protein plays an important role in endoplasmic reticulum-associated protein degradation and acts during Toll-like receptor induced activation of myeloid cells. Expression analyses of OS9 mRNA provide evidence for a functional mechanism underlying the detected association signal.