TY - T1的筛查α<子> 1 < /子>π缺乏症患者的肺疾病JF -欧洲呼吸杂志》乔欧元和J SP - 319 LP - 324 - 10.1183 / 09031936.02.02012001六世- 20 - 2非盟Wencker m . AU -马克思,a . AU -都n . AU - Schaefer b . AU -坎贝尔,E.J. Y1 - 2002/08/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/20/2/319.abstract N2 -肺气肿患者,研究报告2 - 3%的人患有严重α1π不足。本研究的目的是评估一种通过干血斑(DBS)表型量化α1‐Pi的新方法的准确性，并验证筛查高危人群可以提高严重α1‐Pi缺乏症的检出率这一假设。在总共555个个体中，DBS与常规方法的表型结果的准确性进行了比较。在一项前瞻性研究中，使用DBS筛查了1060名慢性肺部疾病患者α1‐Pi缺乏。基于DBS的表型验证方法的准确率为100%。在1060名接受测试的患者中，没有人患有严重的PiZ缺乏症，只有3人患有PiSZ，而36人(3.34%)被鉴定为pim杂合，39人(3.68%)被鉴定为PiMZ杂合。在该人群中未检测到严重α1‐Pi缺乏症患者，且检测到pim或PiMZ的频率与正常人群相似。因此，对未入选的慢性阻塞性肺疾病和哮喘患者进行筛查，可能无法发现大量严重α1‐Pi缺乏症患者。这项研究得到了美国北卡罗来纳州三角研究园拜耳公司的资助。E.J. Campbell的工作得到了PHS基金HL 46440的支持。 ER -