TY-JOURT1-新兴脉冲高压病人 SOX17variants JF - European Respiratory Journal JO - Eur Respir J DO - 10.1183/13993003.00656-2022 VL - 60 IS - 6 SP - 2200656 AU - Montani, David AU - Lechartier, Benoit AU - Girerd, Barbara AU - Eyries, Mélanie AU - Ghigna, Maria-Rosa AU - Savale, Laurent AU - Jaïs, Xavier AU - Seferian, Andrei AU - Jevnikar, Mitja AU - Boucly, Athénais AU - Riou, Marianne AU - Traclet, Julie AU - Chaouat, Ari AU - Levy, Maryline AU - Le Pavec, Jerome AU - Fadel, Elie AU - Perros, Frédéric AU - Soubrier, Florent AU - Remy-Jardin, Martine AU - Sitbon, Olivier AU - Bonnet, Damien AU - Humbert, Marc Y1 - 2022/12/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/60/6/2200656.abstract N2 - Background The phenotype of pulmonary arterial hypertension (PAH) patients carrying SOX17 pathogenic variants remains mostly unknown.Methods We report the genetic analysis findings, characteristics and outcomes of patients with heritable PAH carrying SOX17 variants from the French Pulmonary Hypertension Network.Results 20 patients and eight unaffected relatives were identified.中位诊断年龄为17(2-53年),女性对男性比为1.5诊断时,大多数病人(74%)身处纽约心脏协会功能类三级或四级,有严重的血动折中法,包括中位脉冲抗药量14.0(4.2-31.5)WU7名PAH病人中发现相关先天性心脏病(CHD)(35%)。受CHD关联PAH诊断比无CHD四位病人(20%)患复发假冒需要多次动脉塞塞16名病人中有13名病人(81%)可用显示心形图反常性,包括放大曲曲解脉动器、地玻璃异常性以及支气管非支气管动脉异常中位数跟踪47个月(1-591)后,10名病人接受肺移植,1名病人因关联CHD从心-脉移植中受益剖析肺外移植显示堵塞肺结构,重脉冲重造、子膜放大和多出法子数例。 SOX17致病变异PAH结晶是一种严重的倍型,常与CHD、Heemtis和放射性异常相关病理评估显示严重脉冲重造和变异影响脉动和脉动.PAHSX17变异病理学显示严重的脉动重构和变形影响脉动体和系统动脉s/bit.ly/yWSYUPER-