RT期刊文章SR电子T1补充蛋氨酸MetRS-related肺肺泡蛋白质沉积症多器官功能障碍的摩根富林明欧洲呼吸杂志乔和J FD欧元欧洲呼吸学会SP 2101554 10.1183/13993003.01554 -2021签证官59是4 A1爱丽丝Hadchouel A1 David Drummond A1克莱门特Pontoizeau A1劳拉Aoust A1 Maria-Ma188bet官网地址rgarita Hurtado Nedelec A1 Jamel El Benna A1埃尔莎Gachelin A1卡罗琳Perisson A1柑橘Vigier A1曼努埃尔·希夫A1佛罗伦萨拉卡耶不能确定A1蒂埃里乔莫利纳A1 Laureline Berteloot A1 Sylvain Renolleau A1克里斯图蓝基A1 jean - marc Treluyer A1 Jacques de Blic A1克利斯朵夫Delacourt年2022 UL //www.qdcxjkg.com/content/59/4/2101554.abstract AB介绍肺肺泡蛋白质沉积症相关突变蛋氨酸tRNA合成酶(MARS1)基因是一种严重的早发性疾病,导致死亡2岁前三分之一的病人。它是与肝脏疾病有关,增长失败和系统性炎症。在酵母模型补充蛋氨酸合成酶的酶活力恢复正常,我们研究了宽容,安全性和有效性的严重患者每日口服补充蛋氨酸和早期疾病。方法4例收到补充蛋氨酸和呼吸道的随访,肝、增长和炎症相关的结果。他们的课程是历史控制的相比。活性氧产量前后患者单核细胞补充蛋氨酸也进行了研究。结果补充蛋氨酸与呼吸相关改善,细胞外lipoproteinaceous材料和停药的间隙全部肺灌洗在所有患者。三个病人所需的氧或无创通气可以停在60天内。此外,肝功能异常、炎症和增长延迟改善或解决。在细胞水平上,补充蛋氨酸正常化生产外周单核细胞的活性氧。结论补充蛋氨酸与重要的改善患儿肺肺泡蛋白质沉积症与MARS1基因的突变有关。 This study paves the way for similar strategies for other tRNA synthetase deficiencies.Pulmonary alveolar proteinosis related to mutations in MARS1 is a rare and severe lung disease with early onset and no curative treatment to date. In four affected children we showed that methionine supplementation is an effective treatment. https://bit.ly/2WlbcOz