TY -的T1 -蛋氨酸补充MetRS-related肺肺泡蛋白质沉积症多器官功能障碍的JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.01554 -2021欧元六世- 59 - 4 SP - 2101554 AU -爱丽丝Hadchouel盟David Drummond AU -克莱门特Pontoizeau AU -劳拉Aoust盟Maria-Margarita Hurtado Nedelec盟Jamel El Benna AU -埃尔莎Gachelin盟卡罗琳Perisson AU -克莱门泰Vigier AU -曼努埃尔·希夫盟-佛罗伦萨拉卡耶不能确定非盟-蒂埃里乔莫利纳盟Laureline Berteloot盟Sylvain Renolleau AU -克里斯图蓝基盟jean - marc Treluyer AU -雅克·德Blic盟克利斯朵夫Delacourt Y1 - 2022/04/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/59/4/2101554.abstract N2 -介绍肺肺泡蛋白质沉积症相关突变蛋氨酸tRNA合成酶(MARS1)基因是一种严重的早发性疾病,导致死亡2岁前三分之一的病人。它是与肝脏疾病有关,增长失败和系统性炎症。在酵母模型补充蛋氨酸合成酶的酶活力恢复正常,我们研究了宽容,安全性和有效性的严重患者每日口服补充蛋氨酸和早期疾病。方法4例收到补充蛋氨酸和呼吸道的随访,肝、增长和炎症相关的结果。他们的课程是历史控制的相比。活性氧产量前后患者单核细胞补充蛋氨酸也进行了研究。结果补充蛋氨酸与呼吸相关改善,细胞外lipoproteinaceous材料和停药的间隙全部肺灌洗在所有患者。三个病人所需的氧或无创通气可以停在60天内。此外,肝功能异常、炎症和增长延迟改善或解决。在细胞水平上,补充蛋氨酸正常化生产外周单核细胞的活性氧。结论补充蛋氨酸与重要的改善患儿肺肺泡蛋白质沉积症与MARS1基因的突变有关。 This study paves the way for similar strategies for other tRNA synthetase deficiencies.Pulmonary alveolar proteinosis related to mutations in MARS1 is a rare and severe lung disease with early onset and no curative treatment to date. In four affected children we showed that methionine supplementation is an effective treatment. https://bit.ly/2WlbcOz ER -