PT -期刊文章AU -爱丽丝Hadchouel盟David Drummond AU -克莱门特Pontoizeau盟-劳拉Aoust盟Maria-Margarita Hurtado Nedelec盟Jamel El Benna AU -埃尔莎Gachelin盟卡罗琳Perisson AU -克莱门泰Vigier AU -曼努埃尔·希夫盟-佛罗伦萨拉卡耶不能确定非盟-蒂埃里乔莫利纳盟Laureline Berteloot盟Sylvain Renolleau AU -克里斯图蓝基盟jean - marc Treluyer AU -雅克·德Blic盟克利斯朵夫Delacourt TI -蛋氨酸补充的多器官功能障碍MetRS-related肺肺泡蛋白质沉积症援助- 10.1183/13993003.01554 -2021 DP - 2022年4月01 TA -欧洲呼吸杂志》第六PG - 2101554 - 59 IP - 4 4099 - //www.qdcxjkg.com/content/59/4/2101554.short 4100 - //www.qdcxjkg.com/content/59/4/2101554.full所以欧元和J2022 4月01;59 AB -介绍肺肺泡蛋白质沉积症相关突变蛋氨酸tRNA合成酶(MARS1)基因是一种严重的早发性疾病,导致死亡2岁前三分之一的病人。它是与肝脏疾病有关,增长失败和系统性炎症。在酵母模型补充蛋氨酸合成酶的酶活力恢复正常,我们研究了宽容,安全性和有效性的严重患者每日口服补充蛋氨酸和早期疾病。方法4例收到补充蛋氨酸和呼吸道的随访,肝、增长和炎症相关的结果。他们的课程是历史控制的相比。活性氧产量前后患者单核细胞补充蛋氨酸也进行了研究。结果补充蛋氨酸与呼吸相关改善,细胞外lipoproteinaceous材料和停药的间隙全部肺灌洗在所有患者。三个病人所需的氧或无创通气可以停在60天内。此外,肝功能异常、炎症和增长延迟改善或解决。在细胞水平上,补充蛋氨酸正常化生产外周单核细胞的活性氧。Conclusion Methionine supplementation was associated with important improvements in children with pulmonary alveolar proteinosis related to mutations in the MARS1 gene. This study paves the way for similar strategies for other tRNA synthetase deficiencies.Pulmonary alveolar proteinosis related to mutations in MARS1 is a rare and severe lung disease with early onset and no curative treatment to date. In four affected children we showed that methionine supplementation is an effective treatment. https://bit.ly/2WlbcOz