@article {Hadchouel2101554作者={爱丽丝Hadchouel和David Drummond和Cl {\ ' e} Pontoizeau和劳拉Aoust Maria-Margarita Hurtado Nedelec Jamel El Benna和艾尔莎Gachelin卡罗琳Perisson和Cl {\ ' e} mentine Vigier曼努埃尔·希夫和佛罗伦萨拉卡耶不能确定和蒂埃里乔莫利纳Laureline Berteloot Sylvain Renolleau和克里斯图蓝基jean - marc Tr {\ ' e}的绿叶和雅克•德Blic和克利斯朵夫Delacourt} title ={补充蛋氨酸对多器官功能障碍MetRS-related肺肺泡蛋白质沉积症},体积= {59}= {4},elocation-id = {2101554} = {2022}, doi ={10.1183/13993003.01554 -2021},出版商={欧洲呼吸学会},文摘={介绍肺肺泡蛋白质沉积症相关突变蛋氨酸tRNA合成酶(MARS1)基因是一种严重的早发性疾病,导致死亡2岁前三分之一的病人。188bet官网地址它是与肝脏疾病有关,增长失败和系统性炎症。在酵母模型补充蛋氨酸合成酶的酶活力恢复正常,我们研究了宽容,安全性和有效性的严重患者每日口服补充蛋氨酸和早期疾病。方法4例收到补充蛋氨酸和呼吸道的随访,肝、增长和炎症相关的结果。他们的课程是历史控制的相比。活性氧产量前后患者单核细胞补充蛋氨酸也进行了研究。结果补充蛋氨酸与呼吸相关改善,细胞外lipoproteinaceous材料和停药的间隙全部肺灌洗在所有患者。三个病人所需的氧或无创通气可以停在60天内。此外,肝功能异常、炎症和增长延迟改善或解决。在细胞水平上,补充蛋氨酸正常化生产外周单核细胞的活性氧。结论补充蛋氨酸与重要的改善患儿肺肺泡蛋白质沉积症与MARS1基因的突变有关。 This study paves the way for similar strategies for other tRNA synthetase deficiencies.Pulmonary alveolar proteinosis related to mutations in MARS1 is a rare and severe lung disease with early onset and no curative treatment to date. In four affected children we showed that methionine supplementation is an effective treatment. https://bit.ly/2WlbcOz}, issn = {0903-1936}, URL = {//www.qdcxjkg.com/content/59/4/2101554}, eprint = {//www.qdcxjkg.com/content/59/4/2101554.full.pdf}, journal = {European Respiratory Journal} }