Ty -jour t1-全基因组的关联研究研究肺部分枝杆菌的患者avium 复杂疾病JF-欧洲呼吸杂志1902269 au -namkoong，ho au -omae，Yosuke au -yosuker-Asakura，Takanori au -Ishii，Makoto au -Suzuki -Suzuki，Shoji au -Morimoto -Kozo au -Kozo au -Kawai，Kawai，Yosuke au- Yosuke au- Emoto，katsura au -katsura au-- au -Olerer，和olerew J.Szymanski，Eva P. au -Yoshida，Mitsunori au -Matsuda，Shuichi au -Yagi -Yagi，Kazuma au -hase -ase，Isano au -Nishimura- Nishimura，Tomoyasu au -sasaki -sasaki -sasaki，Yuka au -yuka au -asami -asami -asami，takahiro au -shiya au auya，thiya theyya hhiya，thiyya hhiya ashiya，thhiya，thhiya hhiya ashiy au au，Au -Shimada，Hisato au -hamamoto，Junko au -Jhun，byung woo au -kim，su -young au -huh -huh，hee jae au-赢得了，hong -hee au -ato，manabu au -kosaki -kosaki -kosaki，kosaki，kenjiro au -betsuyaku，betsuyaku，kenjiro au -betsuyaku，Tomoko AU - Fukunaga, Koichi AU - Kurashima, Atsuyuki AU - Tettelin, Hervé AU - Yanai, Hideki AU - Mahasirimongkol, Surakameth AU - Olivier, Kenneth N. AU - Hoshino, Yoshihiko AU - Koh, Won-Jung AU - Holland，Steven M. Au -tokunaga，Katsushi au-谷川，Naoki au-无链的霉菌病和支气管张 - 日本研究协会（NTM -JRC）Y1-2021/08/08/01 UR- HTTP:/http:/http：//58/2/1902269.Abstract N2-基本原理非结核分枝杆菌（NTM）是环境分枝杆菌，可能导致慢性进行性肺部疾病。尽管流行病学数据表明潜在的遗传易感性，但其性质仍然不清楚。我们旨在鉴定宿主易感性基因座对分枝杆菌的avium avium complex（MAC），这是最常见的NTM病原体，这是该基因组全基因组关联研究（GWAS）的方法（GWAS）。使用肺MAC和健康对照，然后在另一个日本队列中对候选单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型。为了进行韩国和欧洲血统的验证，我们进行了SNP基因分型。重新发现GWAS发现集包括475例肺MAC病例和417个对照。GWAS和718个对照组的GWAS和复制分析都揭示了与16p21染色体的最强关联，尤其是与RS109592（P = 1.64×10-13或0.54），这是在钙蛋白样EF-EF- EF- EF- EF- EF- EF- EF- EF- EF- EF- EF- EF- EF- EF-EF-EF--10-13或0.54的关联。手蛋白2（CHP2）。 Expression quantitative trait loci analysis demonstrated an association with lung CHP2 expression. CHP2 was expressed in the lung tissue in pulmonary MAC disease. This SNP was associated with the nodular bronchiectasis subtype. Additionally, this SNP was significantly associated with the disease in patients of Korean (p=2.18×10−12, OR 0.54) and European (p=5.12×10−03, OR 0.63) ancestry.Conclusions We identified rs109592 in the CHP2 locus as a susceptibility marker for pulmonary MAC disease.The first GWAS of pulmonary MAC disease in Japanese, Korean and European patients. SNPs in the CHP2 region were associated with the disease risk. CHP2 may play an important role in host susceptibility to pulmonary MAC disease. https://bit.ly/39iCIio ER -