TY - T1的全基因组关联研究患者的肺< em >鸟结核分枝杆菌< / em >复杂疾病JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.02269 -2019欧元六世- 58 - 2 SP - 1902269 AU Namkoong Ho盟——Omae Yosuke AU -仓叶,Takanori盟——Ishii Makoto盟——铃木Shoji盟森本晃司,Kozo AU -卡瓦依Yosuke AU - Emoto,桂太郎AU - ol,安德鲁J . AU -西曼斯基,伊娃p . AU -吉田,光起盟——松田,非盟-八木,秀一Kazuma AU -哈泽,衣散盟——西村,科技界盟——佐佐木,Yuka盟——Asami孝宏盟——Shiomi Tetsuya AU -松原,总裁中西宏明非盟-什Hisato盟——Hamamoto驾Junko盟——Jhun Byung吴盟——金正日Su-Young盟——嗯,庆熙Jae盟——赢得Hong-Hee盟,Ato Manabu盟——Kosaki Kenjiro盟——Betsuyaku盟——巨大,其Koichi盟——Kurashima Atsuyuki盟——Tettelin Herve盟——柳井正,Hideki盟——Mahasirimongkol Surakameth AU -奥利弗,肯尼斯·n . AU - Hoshino AU - Koh (Yoshihiko noda)AU Won-Jung - Holland, Steven M. AU - Tokunaga, Katsushi AU - Hasegawa, Naoki AU -非结核分枝杆菌病和支气管扩张-日本研究协会(NTM- jrc) Y1 - 2011/08/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/58/2/1902269.abstract N2 -基本理论非结核分枝杆菌(NTM)是一种环境分枝杆菌，可导致慢性进进性肺部疾病。虽然流行病学数据表明潜在的遗传易感性，但其性质尚不清楚。目的研究最常见的NTM病原鸟分枝杆菌复合体(MAC)的宿主易感位点。方法全基因组关联研究(GWAS)在日本肺MAC患者和健康对照中进行，随后在另一个日本队列中对候选单核苷酸多态性(SNPs)进行基因分型。为了验证韩国和欧洲血统，我们进行了SNP基因分型。结果GWAS发现集包括475例肺MAC病例和417例对照组。对591例肺MAC病例和718例对照的GWAS和复制分析显示，与染色体16p21的相关性最强，特别是与rs109592 (p=1.64×10−13,OR 0.54)，它位于钙调神经磷酸酶样EF-hand蛋白2 (CHP2)的一个intronic区域。表达定量性状位点分析显示与肺CHP2表达相关。 CHP2 was expressed in the lung tissue in pulmonary MAC disease. This SNP was associated with the nodular bronchiectasis subtype. Additionally, this SNP was significantly associated with the disease in patients of Korean (p=2.18×10−12, OR 0.54) and European (p=5.12×10−03, OR 0.63) ancestry.Conclusions We identified rs109592 in the CHP2 locus as a susceptibility marker for pulmonary MAC disease.The first GWAS of pulmonary MAC disease in Japanese, Korean and European patients. SNPs in the CHP2 region were associated with the disease risk. CHP2 may play an important role in host susceptibility to pulmonary MAC disease. https://bit.ly/39iCIio ER -