TY - T1的全基因组关联研究严重哮喘发作在拉丁裔儿童和青少年JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.02693 -2020欧元六世- 57 - 4 SP - 2002693 AU燕七盟——《埃里克AU - Herrera-Luis,以斯帖盟——Pino-Yanes玛丽亚AU -气,康康舞盟——里奥斯,Raimon AU -汉,Yueh-Ying AU -金,Soyeon AU -哦,山姆AU - Acosta-Perez,埃德娜盟——张,荣AU -胡,无盟- Eng Celeste盟——猎人,斯科特AU -阿维拉,Lydiana AU - Boutaoui, Nadia AU - Cloutier, Michelle M. AU - Soto-Quiros, Manuel E. AU - Xu, Cheng-Jian AU - Weiss, Scott T. AU - Lasky-Su, Jessica AU - Kiedrowski, Megan R. AU - Figueiredo, Camila AU - Bomberger, Jennifer AU - Barreto, Mauricio L. AU - Canino, gloria AU - Chen, Wei AU - Koppelman, Gerard H. AU - Burchard, Esteban G. AU - Celedón,Juan C. Y1 - 201/04/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/57/4/2002693.abstract N2 -严重哮喘加重是儿童缺勤和医疗费用增加的主要原因,特别是高危种族/民族群体的儿童。为了确定拉丁美洲儿童和青少年严重哮喘加重的易感基因,我们在四个独立队列中对4010名患有哮喘的拉丁美洲青年进行了全基因组关联研究(GWAS)的荟萃分析,其中包括1693名波多黎各人,1019名哥斯达黎加人,640名墨西哥人,256名巴西人和402名其他拉丁美洲亚组成员。然后,我们进行了甲基化数量性状位点、表达数量性状位点和表达数量性状甲基化分析,以评估荟萃分析中的顶级单核苷酸多态性(SNP)是否与波多黎各和荷兰儿童和青少年的鼻(气道)上皮DNA甲基化和基因表达有关。在GWAS的荟萃分析中,FLJ22447 (rs2253681)中的一个SNP与严重哮喘加重几率增加1.55显著相关(95% CI 1.34-1.79, p=6.3×10−9)。该SNP与FLJ22447位点上CpG位点(cg25024579)的DNA甲基化显著相关,进而与波多黎各儿童和青少年鼻气道上皮中KCNJ2-AS1表达增加相关(β=0.10, p=2.18×10−7)。SNP rs2253681与FLJ22447中顺式cpg的DNA甲基化和拉丁裔青年严重哮喘发作显著相关。这可能部分原因是最近涉及波多黎各儿童和青少年特应性哮喘(KCNJ2-AS1)的基因的气道上皮表达的变化。FLJ22447中的一个新的SNP与拉丁裔青年严重哮喘发作和鼻上皮中顺式cpg的DNA甲基化显著相关。该CpG与特应性哮喘相关基因的鼻上皮表达有关。https://bit.ly/33D9Joc ER -