TY - JOUR T1 - COPD患者DNA测序发现α<亚>1-抗胰蛋白酶缺乏的现代化病例JF -欧洲呼吸杂志JO - Eur Respir J DO - 10.1183/13993003.02628-2020 VL - 56 IS - 4 SP - 2002628 AU - Quinn, Mark AU - Turner，Alice M. Y1 - 2020/10/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/56/4/2002628.abstract N2 - α -1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种由SERPINA1基因突变引起的遗传性代谢疾病，导致α -1-抗胰蛋白酶(AAT)蛋白的血清浓度降低，并易患COPD[1]。AAT作为中性粒细胞弹性蛋白酶(和其他蛋白酶)的抑制剂，对维持肺中蛋白酶和抗蛋白酶活性的平衡至关重要[2]。失衡导致炎症和肺组织退化循环升级，随着时间的推移，导致COPD[3]。评论使用DNA测序有助于减少α -1抗胰蛋白酶缺乏症的报告诊断不足https://bit.ly/2ZPZbjx ER -