TY -的T1 -临床考虑个人与α<子> 1子> < /抗胰蛋白酶π*深圳基因型JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.02410 -2019欧元六世- 55 - 6 SP - 1902410 AU McElvaney杰拉德n . AU - Sandhaus Robert a . AU - Miravitlles Marc盟——Turino杰拉德m . AU - Seersholm尼尔斯盟——Wencker,马里昂AU - Stockley,罗伯特·Y1 - 2020/06/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/55/6/1902410.abstract N2 -α1-Antitrypsin不足(AATD),以α1-抗胰蛋白酶(AAT)水平或功能降低为特征，是一种明显未被诊断的遗传疾病，易使人患肺部和肝脏疾病。大多数关于AATD的现有数据是基于最常见的严重缺乏症基因型(PI*ZZ);因此，对于PI*SZ基因型(与较轻的AATD相关)个体的治疗和监测要求并不明确。最近的基因数据表明，PI*SZ基因型可能比目前认为的要普遍得多，部分原因是临床鉴定频率较低，登记报告频率较低。静脉注射AAT治疗是AATD患者唯一的特异性治疗方法，已被证明可以减缓PI*ZZ个体的疾病进展;然而，尚无具体证据表明AAT治疗适用于PI*SZ个体，目前尚不清楚这些患者是否应考虑AAT治疗。这篇叙述性综述评估了PI*SZ基因型的现有数据，包括遗传患病率，与PI*ZZ个体相比，诊断年龄和呼吸道症状的发展，以及指标与非指标识别和吸烟史等因素的影响。此外，还探讨了假定的11µM AAT治疗“保护阈值”与PI*SZ个体肝脏疾病风险的相关性。本文综述的目的是确定该领域的开放研究问题，旨在优化PI*SZ个体的未来识别和管理。α1-抗胰蛋白酶(AAT) PI*SZ基因型的个体似乎有增加的肺和肝脏疾病的风险，尽管缺乏确切的证据; smoking is a major risk factor for lung disease. The role of AAT therapy requires further study. http://bit.ly/2TxxFD0 ER -