在RT期刊论文SR电子T1八个新变种SLC34A2基因在肺泡微JF欧洲呼吸杂志JO欧洲呼吸ĴFD欧洲呼吸协会SP 1900806 DO 10.1183 / 13993003.00806-2019 VO 55 2 A1 JONSSON，A188bet官网地址SA丽娜M. A1 Bendstrup，伊丽莎白A1莫根森，苏西A1 Kopras，伊丽莎白J.A1麦科马克，弗朗西斯X. A1坎普，Ilaria的A1马里亚尼，弗朗西斯A1埃斯克里瓦诺 - 蒙塔内尔，安帕罗A1霍尔姆，是M. A1马丁内斯Colls，玛丽亚del Mar的A1 Pintos - 莫雷尔，纪莲A1Taillé，卡米尔A1 Crestani，布鲁诺A1希尔伯格，奥莱A1 Hvarregaard克里斯坦森，简A1西蒙森，乌尔夫YR 2020 UL //www.qdcxjkg.com/content/55/2/1900806.abstract AB背景肺泡微（PAM）通过在SLC34A2基因遗传变异体引起的，其编码钠依赖性磷酸转运蛋白2B（的NaPi-2b）中。PAM的特征在于导致肺功能障碍肺泡磷酸钙结核（石器）的沉积。SLC34A2的变型谱还没有得到很好的调查，现在还不知道的基因型 - 表型相关exists.Methods是否我们收集了DNA来自14例PAM和4位亲人，并通过直接DNA测序分析SLC34A2的编码区。为了确定表型特征，收集临床资料和严重度评分对每个变种创建的基础上，protein.Results我们确定了14例PAM SLC34A2八个新的等位基因变异体中的类型和定位。这四个都是废话变种，三个人都是错义，一个是剪接位点变异体。一名患者为杂两个不同的变体和其他所有患者均为纯合子。四名病人无症状和10例有症状。该疾病的严重程度与变异相关severity.Conclusions我们的研究结果支持PAM的SLC34A2一个显著的作用，扩大了疾病的变异谱。 Thus, SLC34A2 variants were detected in all patients and eight novel allelic variants were discovered. An association between disease severity and the severity of the variants was found; however, this needs to be investigated in larger patient populations.Eight novel variants in the SLC34A2 gene have been identified in 14 patients with pulmonary alveolar microlithiasis (PAM), which emphasises the importance of the gene in the disease. Furthermore, a genotype–phenotype correlation in PAM may exist. http://bit.ly/3307M1p