TY - T1的表现型性格化的< em > TBX4 < / em >突变和删除运营商与新生儿和儿科肺动脉高压JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.01965 -2018欧元六世- 54 - 2 SP - 1801965 AU Galambos Csaba AU -马伦,玛丽p . AU - Shieh,约瑟夫·t . AU - Schwerk Nicolaus AU - Kielt,马修·J . AU -乌尔曼尼科拉盟博德里尼,Renata盟——Stucin-Gantar Irena AU -哈斯,克里斯蒂娜AU -邦萨尔,AU - Agrawal资源Pankaj b . AU -约翰逊,乔伊斯盟——Peca Donatella盟——Surace,塞西莉亚AU - Cutrera,雷纳托非盟- Pauciulo,迈克尔·w . AU -尼科尔斯,威廉·c·盟——Griese马提亚盟——艾薇,邓巴非盟- Abman史蒂文h . AU -奥斯汀,埃里克·d . AU - Danhaive Olivier Y1 - 2019/08/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/54/2/1801965.abstract N2 - T-box罕见变异的基因转录因子4 (TBX4)最近被认定为一个新兴的儿科肺动脉高压(PH)。它们的病理生理和对新生儿持续性肺动脉高压(PPHN)的贡献尚不清楚。我们试图定义新生儿和PH儿童中与TBX4变异相关的临床表现和组织病理学。我们评估了19名携带TBX4罕见变异的PH儿童(包括PPHN)的临床数据和肺组织，这些儿童由下一代测序和拷贝数变异阵列确定。变异包括6个17q23缺失，包括整个TBX4位点和邻近基因，以及12个可能的破坏性突变。10名婴儿出现新生儿缺氧呼吸衰竭和PPHN，随后出院回家。PH在婴儿期或儿童期被诊断出来。3名儿童死亡，2名需要肺移植。相关异常包括动脉导管未闭、鼻中隔缺陷、足部异常和发育障碍，后者在缺失携带者中发病率较高。7名婴儿的组织学表现为远端肺发育异常和肺动脉高压重塑。TBX4突变和17q23缺失是一种新型发育性肺病的基础，在出生时和/或婴儿和儿童后期表现为严重的双相PH，通常与骨骼异常、心脏缺陷、神经发育障碍和其他异常有关。TBX4突变和缺失与远端肺发育异常、新生儿持续肺动脉高压、儿科肺动脉高压、多种先天性异常和发育障碍相关http://bit.ly/2UXDrl3 ER -