TY - JOUR T1 -通过GWAS发现淋巴管平滑肌瘤病发病的新机制:稀有的罕见的呼吸系统疾病JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.00863 -2019欧元六世- 53 - 6 SP - 1900863 AU - Kristof,阿诺德·s . AU -奥尔特加,Victor e . Y1 - 2019/06/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/53/6/1900863.abstract N2 - Lymphangioleiomyomatosis (LAM)是一种罕见的呼吸道疾病主要的女性可能发生零星(S-LAM),或表现复杂结节性硬化症(TSC) [1]。TSC是一种多器官的神经发育障碍和肿瘤综合征，由TSC1或TSC2基因中杂合的种系变异引起，可以常染色体显性遗传，也可以从头发生[2,3]。TSC1和TSC2基因产物hamartin (TSC1)和tuberin (TSC2)构成了激酶“雷帕霉素复合物1的机制靶点”(mTORC1)的异二聚抑制子。在TSC-和S-LAM中，肿瘤的发生都是由于TSC1或TSC2位点的功能“野生型”等位基因的体细胞丢失(即杂合性丢失)，从而导致了mTOR的过度活性、细胞生长的不受抑制以及未受抑制的肿瘤行为。在LAM患者中，由tsc2缺陷的“LAM细胞”组成的肺间质肿瘤逐渐破坏肺，最终导致死亡或肺移植。这是一项针对散发型LAM(一种罕见的遗传病)风险的最大的全基因组关联研究，来自一项国际研究，该研究确定了一个可信基因中与LAM发病机制相关的新变异，与TSC1和TSC2的变异无关(http://bit)。ly / 2 x0sez1 ER -