TY-JOUR T1-一项全基因组关联研究表明NR2F2与淋巴管平滑肌瘤病的发病机制有关JF-欧洲呼吸杂志JO-Eur Respir J DO-10.1183/13993003.00329-2019 VL-53 IS-6 SP-1900329 AU-Kim，Wonji AU-Giannikou，Krinio AU-Dreier，John R。AU-Lee、Sanghun AU-Tyburczy、Magdalena E。奥西尔弗曼，埃德温K。奥拉齐科夫斯卡、埃尔比埃塔·奥乌、舒林·奥乌、钦利·奥亨斯克、伊丽莎白·P。欧亨宁哈克，加里·欧·卡雷尔，哈维·欧·罗曼，安东尼奥·欧·普贾纳，米克尔·安吉尔·欧·莫斯，乔尔·欧·元，孙霍·欧·奎特科夫斯基，大卫·J。Y1-2019/06/01乌尔-//www.qdcxjkg.com/content/53/6/1900329.abstract 淋巴管平滑肌瘤病（LAM）发生于结节性硬化症（TSC）或散发性疾病（S-LAM）。S-LAM发生的危险因素尚不清楚。我们假设TSC2/TSC1以外的DNA序列变异可能与S-LAM易感性有关，并进行了全基因组关联研究（GWAS） 426 采用条件logistic回归分析方法，对426例S-LAM受试者的936个单核苷酸多态性（SNPs）进行了比较，并与来自COPDGene的852名女性的相似数据进行了配对病例对照研究。对于复制研究，196名非西班牙裔白人女性S-LAM受试者的基因型与三组不同的对照组进行了比较。结果rs4544201和rs2006950（p=4.2×10）两个非编码基因型单核苷酸多态性均具有全基因组显著性−8和6.1×10−分别为9），它们位于相同的35 染色体15q26.2的kb连锁不平衡阻滞。这种关联在一个独立的队列中被复制。NR2F2（nuclear receptor subfamily 2 groupf member 2）是核受体和转录因子，是附近唯一的蛋白质编码基因。通过RNA测序，与癌症基因组图谱中的所有癌症相比，一个腹部LAM肿瘤和四个肾血管平滑肌脂肪瘤（LAM相关肿瘤）中NR2F2的表达更高。结论染色体15q26.2上的单核苷酸多态性与S-LAM有关，染色质和表达数据表明这种关联可能是通过影响NR2F2的表达而发生的，GWAS鉴定了NR2F2附近两个与散发性淋巴管平滑肌瘤病相关的snp的等位基因。NR2F2是一种在LAM和LAM相关肿瘤中高度表达的转录因子，NR2F2是一种新的LAM基因。http://ow.ly/87xx30oiVhZ 急诊室-