TY - T1的生殖系< em > BMP9 < / em >突变导致特发性肺动脉高血压JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.01609 -2018欧元六世- 53 - 3 SP - 1801609 AU - Xiao-Jian王盟和田玉连盟-新疆盟Shao-Fei刘盟Su-Qi李盟-蓉江盟文汇吴盟-爵你们盟Chun-Yan程AU -姚Du盟Xi-Qi徐AU - Yan吴盟- fu hua彭AU - Kai太阳非盟-毛Yi-Min盟桓于非盟-梁陈盟约翰Y-J。Shyy盟Shu-Yang张盟-雪张盟Zhi-Cheng Jing Y1 - 2019/03/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/53/3/1801609.abstract N2 -背景特发性肺动脉高压(IPAH)是一种罕见的疾病遗传可能性高。尽管一些诱发基因与IPAH,遗传病因学大量IPAH例仍然未知。方法:我们进行了一次exome-wide基于基因的负担分析两个独立的病例对照研究,包括331 IPAH病例和508控制。功能进行了评估分析在蛋白质生物合成和基因突变的影响函数。结果基因编码人类骨形态形成蛋白9 (BMP9)被确认为一种新的基因位点与IPAH显示exome-wide协会发现队列(或18.8;p = 1.9×10−11)。本协会认证的独立复制组(p = 1.0×10−5)。集体,BMP9的罕见的编码基因突变发生在6.7%的情况下,排名这个基因第二BMPR2,组成一个联合的意义2.7×10−19(或21.2)的风险。有趣的是,BMP9突变患者的血浆水平较低BMP9比那些没有。 Functional studies showed that the BMP9 mutations led to reduced BMP9 secretion and impaired anti-apoptosis ability in pulmonary arterial endothelial cells.Conclusion We identify BMP9 as an IPAH culprit gene.BMP9 is a new culprit gene for IPAH ranking second to BMPR2. The rare deleterious mutations in BMP9, which lead to the reduction in BMP9 secretion and impairment in BMP9 function, account for 6.7% of IPAH cases. http://ow.ly/h0tS30mXr8j ER -