TY -的T1 -扩大遗传肺动脉高压突变的景观在儿科和成人情况下摩根富林明-欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.01371 -2018欧元六世- 53 - 3 SP - 1801371 AU -梅勒妮巢窝AU -大卫Montani盟苏菲Nadaud AU -芭芭拉Girerd盟Marilyne利维盟Arnaud布非盟-罗曼Tresorier AU - Ari Chaouat AU -文森特Cottin AU -席琳Sanfiorenzo AU -格雷戈勒Prevot盟Martine Reynaud-Gaubert AU -克莱尔德龙AU -阿里Houeijeh盟Karine阮AU -佛罗伦萨Coulet盟Damien帽子AU -马克·亨伯特盟弗洛伦特·Soubrier Y1 - 2019/03/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/53/3/1801371.abstract N2 -背景遗传形式的肺动脉高血压(多环芳烃)和肺静脉阻塞疾病/肺毛细管haemangiomatosis (PVOD / PCH)偏离了肺组织病理学病变,临床和para-clinical表示,他们负责任的基因,和传播方式。因为BMPR2基因的识别家庭受到多环芳烃的影响,在几个其他基因突变被发现两种形式。这些新基因的变异格局还没有广为人知。方法建立下一代sequencing-based目标基因测序面板允许已知PAH基因和PVOD / PCH同时分析。基因分析是263年前瞻性地进行多环芳烃和PVOD / PCH病人(成人和儿科病例)。致病性突变结果确定在19.5%的零星的PAH患者(n = 180), 54.5%的家庭PAH患者和13.3%的PVOD / PCH病人。BMPR2是最常见的突变基因,其次是TBX4儿科和成人的多环芳烃。BMP9突变被发现在1.2%的成年PAH的病例。EIF2AK4 biallelic突变被限制PVOD / PCH。删除突变和预测功能丧失BMP10变体也发现了两个严重影响零星PAH女性患者。Conclusion Our results confirm that mutations are found in genes beyond BMPR2 in heritable PAH, emphasise the role of TBX4 and BMP9, and designate BMP10 as a new PAH gene.Gene panel sequencing unravels the genetic architecture of pulmonary hypertension in adult and paediatric cases, emphasises the importance of BMPR2, EIF2AK4, BMP9 and TBX4 mutations, and suggests BMP10 as a new gene for the disease http://ow.ly/Oxes30mXnrI ER -