TY-JOUR T1-原发性睫状体运动障碍成年队列中的不孕症：表型-基因关联JF-欧洲呼吸杂志JO-Eur Respir J DO-10.1183/13993003.00314-2017 VL-50 IS-5 SP-1700314 AU-瓦纳肯，Gert Jan AU-摇篮，Laurence AU-Boon，Mieke AU-Mani，Rahma AU-Honoré，Isabelle AU-Papon，让·弗朗索瓦·奥库彭斯、哈利·奥贾斯珀斯、马丁·奥洛伦特、娜塔莉·奥科斯特、安德烈·奥埃斯库迪埃、埃斯特勒·奥阿姆塞莱姆、谢尔盖·奥梅特、伯纳德·奥勒让德、玛丽·奥克里斯汀·梅特、索菲Y1-2017/11/01 UR-//www.qdcxjkg.com/content/50/5/1700314.abstract N2-原发性睫状体运动障碍（PCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病（患病率1:10） 000至1:40 其特征是由于运动性纤毛功能异常而导致粘液纤毛清除受损[1,2]。已经描述了五种主要的超微结构PCD表型。大多数是由于缺乏动力蛋白臂（DAs）：没有外部和内部DAs（2DAs），仅外部DAs（ODA）或内部DAs伴微管紊乱（IDA/MTD）；或产生异常中心复合体（CC）的缺陷。一些遗传证实的PCD患者在电子显微镜（nEM）上的睫状体结构明显正常。30多个编码参与纤毛内细胞骨架轴丝结构或组装的蛋白质的基因与PCD有关[3]；他们的分析能够在50–75%的患者中识别双等位基因致病突变。大约一半的PCD病例与倒转位有关，因此定义为卡塔格纳综合征。此外，由于活动纤毛和精子鞭毛具有共同的轴丝结构，大多数患有PCD的男性被认为是不育的[4]。根据文献，男性不育是由严重或完全弱精子症引起的，目前通过体外受精或胞浆内单精子注射治疗[5,6]。然而，PCD患者的自发父亲身份已有报道。75%的男性和61%的女性PCD患者出现不孕，这取决于超微结构和基因缺陷http://ow.ly/P4K030fPnPpWe 感谢所有个人及其家人的合作，以及所有转诊医生。研究人员参与了成本行动BEAT-PCD网络（促进PCD治疗选择的更好证据；编号BM 1407）。L.Basinet、I.Honoré、J.-.F Papon、A.Coste、E.Escudier、S.Amselem、B.Maitre、M.Legendre和S.Christin Maitre是RadiconNetwork（法国Inserm）的成员。呃-