RT期刊文章SR电子T1 Telomere-related肺纤维化诊断异构但统一进步摩根富林明欧洲呼吸杂志乔和J FD欧洲呼吸学会SP 1710欧元OP 1720 10.1183/13993003.00308 -2016签证官48是6 A1牛顿,乍得a A1巴特拉,Kiran A1 Torrealba,何塞A1 Kozlitina,茱莉亚A1格雷泽,188bet官网地址克雷格A1 Aravena,卡洛斯A1 Meyer, Keith A1拉,Ganesh A1羽衣甘蓝,哈罗德·r·加西亚A1 Christine金年2016 UL //www.qdcxjkg.com/content/48/6/1710.abstract四Telomere-related AB的杂合突变基因与肺纤维化,但对相似或不同的个人影响。115突变患者端粒酶逆转录酶(叔)(n = 75),端粒酶RNA组件(TERC) (n = 7),监管机构的端粒延长解旋酶1 (RTEL1) (n = 14)和聚(A)特殊核糖核酸酶(PARN) (n = 19)识别和临床资料进行分析。约一半(46%)的多学科诊断特发性肺纤维化(IPF);人不可归类的肺纤维化(20%),慢性过敏性肺炎(12%)、pleuroparenchymal fibroelastosis(10%)、间质性肺炎与自身免疫功能(7%)、一个特发性间质性肺炎(4%)和结缔组织间质性纤维化疾病(3%)。不和谐的间质性肺疾病的诊断中发现了影响个人80%的家庭。突变,TERC确诊患者在早期年龄比PARN突变(51±11年与64±8年;p = 0.03)和血液学的并存病的发病率较高。用力肺活量下降的平均速度是300毫升·年−1和死亡或移植的平均时间为2.87年。没有显著差异,死亡或移植病人在基因突变组或IPF诊断和患者non-IPF诊断。基因突变在端粒相关基因导致各种各样的间质性肺病(ILD)的普遍进步的诊断。四种telomere-related基因突变导致进行性肺纤维化,不管ILD诊断http://ow.ly/TH2B300Yjvt