TY - T1的复发性< em >国家管制当局方面< / em >突变肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症JF -欧洲呼吸杂志》乔欧元和J SP - 1785 LP - 1796 - 10.1183/13993003.01677 -2015六世- 47是- 6盟Mourah赛米亚盟——How-Kit Alexandre AU - Meignin,薇罗尼卡非盟- Gossot,多米尼克•AU - Lorillon Gwenael盟,用来称呼防虫罩的词Emmanuelle盟——Mauger佛罗伦萨盟——Lebbe Celeste盟——Chevret西尔维盟——烤面包,Jorg AU -塔子,Abdellatif Y1 - 2016/06/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/47/6/1785.abstract N2 -增殖作用的蛋白激酶(MAPK)途径是不断激活在朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)。下游激酶BRAF和MAP2K1的突变介导了LCH病变亚群中的这种激活。在本研究中，我们试图找出其他可能解释非突变BRAF和MAP2K1 LCH病变中MAPK激活的突变。我们分析了26个肺和37个非肺LCH病变中BRAF、MAP2K1、NRAS和KRAS突变的存在。对照组为10例吸烟者正常肺组织。同时评估患者的自发预后。BRAFV600E突变分别出现在50%和38%的肺和非肺LCH病变中。40%的肺LCH病变含有NRASQ61K/R突变，而在非肺LCH活检或肺组织对照中未发现NRAS突变。在11个NRASQ61K/ r突变的肺部LCH病变中，有7个也存在BRAFV600E突变。分别对来自相同肺部LCH病变的每个cd1a阳性区域进行基因分型，表明这些并发BRAF和NRAS突变由不同的细胞克隆携带。 NRASQ61K/R mutations activated both the MAPK and AKT (protein kinase B) pathways. In the univariate analysis, the presence of concurrent BRAFV600E and NRASQ61K/R mutations was significantly associated with patient outcome.These findings highlight the importance of NRAS genotyping of pulmonary LCH lesions because the use of BRAF inhibitors in this context may lead to paradoxical disease progression. These patients might benefit from MAPK kinase inhibitor-based treatments.Pulmonary Langerhans cell histiocytosis genetic landscape includes recurrent activating NRAS Q61 mutations http://ow.ly/YgsSm ER -